Diskussion:Brachydaktylie Typ D

Autosomol dominant

Letzter Kommentar: vor 3 Monaten2 Kommentare2 Personen sind an der Diskussion beteiligt

Entweder bin ich/meine Familie die Ausnahme oder es ist nicht autosomol dominant. Meine Mutter hat das, meine Schwester und mein Sohn. Sowohl ich als auch der Papa haben "normale" Daumen und Zehen. Meine Tochter (anderer Papa, auch "normale" Daumen und Zehen) hat normale Daumen, dafür sind aber beide großen Zehen betroffen.--2003:CF:EF0B:3600:2302:6118:F5EA:C698 19:56, 1. Aug. 2024 (CEST)Beantworten

Schon die Tatsache, dass es Personen gibt, bei denen nur ein Daumen betroffen ist (wie zB. im Bild), zeigt, dass es nicht nur von Erbgut abhängt.

Bei dieser Person ist nur ein Daumen betroffen, die Eltern und Geschwister haben normale Zehen und Daumen.

Das englische Wiki schreibt "Various other studies supported an autosomal dominant pattern with reduced penetrance." Also, dass das Merkmal trotz entsprechender Gene nicht oder nicht an allen Zehen/Daumen vehanden ist. Siehe auch Penetranz (Genetik).

--Schrauber5 (Diskussion) 20:28, 1. Aug. 2024 (CEST)Beantworten

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