Diskussion:Mukolipidose

Mukolipidose

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Mukolipidose II und III beruhen auf dem Defekt einer Phosphotransferase, die für den Transport saurer Hydrolasen in das Lysosom erforderlich ist. Untereinheit alpha 2 und beta 2 werden durch das Gen GNPTA kodiert. Sie enthalten die katalytische Bindungsstelle. Untereinheit gamma 2 wird durch das Gen GNPTG kodiert und ist für die Erkennung und Bindung lysosomaler Enzyme wichtig.

Mukolipidose IV beruht auf Gendefekt MCOLN1, das einen lysosomalen Ionen-Kanal, das Mucolipin I (TRP-ML1) kodiert.

Aus: Neuropädiatrie 5. Auflage Prof. Dr. Fuat Aksu S. 486-487

--5.146.248.101 07:06, 29. Jan. 2022 (CET)Beantworten

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