Diskussion:Osteogenesis imperfecta

Wenn eine Einzelmutation für die Krankheit verantwortlich ist, wie kommen dann so viele unterschiedliche Typen zustande? Welche Faktoren schwächen das Krankheitsbild ab oder verschlimmern es? Wenn es autosomal dominant ist, dann sollte für Kollagen eine normale Genquelle vorliegen, also auch normales Kollagen gebildet werden. In welcher Form beeinflussen sich hier korrekt und fehlerhaft gebildetes Kollagen? --Hig 17:41, 20. Nov. 2009 (CET) Antwort: Eine Reihe von Co-Faktoren können die eigentliche Mutation beeinflussen, weshalb es ganz unterschiedliche klinische Ausprägungsbilder der gleichen Mutation gibt. Für die verschiedenen Oi Typen gilt, dass verschiede genetische Ursachen auch verschiedene OI Typen bedingen. So ist beispielsweise bei den "milden Verlaufsformen" lediglich eine der drei Kollagenketten betroffen, so dass hier der Fehler - etwas lax ausgedrückt - quasi auch nur zu einem dritten vorkommt. WH (nicht signierter Beitrag von 217.229.30.233 (Diskussion) 20:38, 3. Nov. 2010 (CET))

Sind die folgenden Auflistungen bei Symptome jetzt ein zwingender "Muss" oder kann es sein das der andere mehr und der andere weniger hat? --91.115.214.9 16:28, 13. Feb. 2010 (CET) Antwort: Nicht alle Symptome kommen bei jedem Betroffenen vor. Auch ist die Ausprägung des Symptoms von Betroffenen zu Betroffenen sehr unterschiedlich. Beispielsweise kann die Blaufärbung der Sclera von blassblau bis tiefblau gehen. Lieder wurde dieser Erklärungsteil aus dem Wikitext von irgendjemanden gelöscht und der Text so verschlimmbessert... WH (nicht signierter Beitrag von 217.229.30.233 (Diskussion) 20:38, 3. Nov. 2010 (CET))

Vorschlag für Literatur: "Zerbrechlich" von Jodi Picoult (Originaltitel: "Handle with care") thematisiert das Leben einer Familie mit einer an OI leidenden Tochter. -- 87.144.112.53 20:13, 13. Sep. 2010 (CEST)

Kleine Korrekturanmerkung

1. Die Quellenangabe ist nicht korrekt, da aus dem EXAPLAN-Das Kompendium der klinischen Medizin, 6. Auflage, Emminger/Kia, Elsevier, München, 2010 wortwörtlich abgeschrieben wurde. 2. Daher auch wahrscheinlich der wirklich peinliche Fehler bei der OI Typ V: Im Unterschenkel ist keine Pronation bzw. Supination möglich. Vielen Dank für eure Mühe! MM--188.103.231.86 17:45, 23. Jul. 2010 (CEST)

Nach der Sillence Einteilung wurde der Typ V OI früher dem Typ IV zugeordnet, da hier keine weiterführende Unterscheidung gemacht wurde. Glorieux unterschied dann den Typ V um 1998 und publizierte ihn 2000. Tatsächlich kommt es hier zu einer Calzifizierung der Extremitätenmembranen, so dass Pronation und Supination nur bedingt möglich sind. Die Besonderheit des hyperplatischen Kallus kann übrigens auch beim Typ III vorkommen. Zu all diesen Formen kenne ich selbst Betroffene. Den Text habe ich übrigens 2005 zum ersten Mal geschrieben und 2006 dann auch hier bei Wikipedia gepostet - also noch lange vor der 6. Ausgabe von Hamid Emminger. Für weitere Fragen stehe ich gern zur Verfühung wilfried.hagelstein at medizin.uni-luebeck .de

Mailadresse wegen Spamschutz entfernt. --Geist, der stets verneint (quatschen?|Fauler Sack?) 19:20, 22. Okt. 2010 (CEST)

Weblinks

Gemäß WP:WEB, WP:WWNI und WP:RMLL sollten die Weblinks mal durchgemustert werden. Die Kontaktdaten der verschiedenen Selbsthilfegruppen sind ohne enzyklopädische Bedeutung und die fachlichen Informationen, die auf einigen der Webseiten versteckt sind, müssten direkt verlinkt werden – falls sie denn über den Inhalt des Artikels hinausgehen. --Drahreg01 06:18, 30. Mär. 2011 (CEST)

"Die OI"?

Normal schreibt man doch bei lateinischen Namen keinen Artikel dazu. Also z.b. "Die OI ist eine seltene Erbkrankheit" -> "OI ist eine seltene Erbrankheit". Klingt einfach falsch, ganz besonders wenn man sich "OI" als ausgeschrieben vorstellt ("Die Osteogenesis imperfecta ist eine seltene Erbrankheit" vs. "Osteogenesis imperfecta ist eine seltene Erbkrankheit"). Gibt es da vielleicht einen Konsensus / eine Guideline dazu?