Diskussion:Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Das Wort "Rasse" sollte im Zusammenhang mit Menschen nicht erwähnt werden, wenn es um die Beschreibung verschiedener Ethnien geht. Schließlich ist "Mensch" die Rasse, und nicht etwa Asiate oder Europäer etc.

SLO-Symptome - auch ohne genetische Vorbelastung - durch Ziliendysfunktionen

Dem Smith-Lemli-Opitz-Syndrom vergleichbare Missbildungen sind experimentell belegt an Gewebeproben von SLO-Patienten wie auch an Mäusezellen und Zebrafischembryonen - durch Statine in der Schwangerschaft. Während der Organ-Entwicklung wird Cholesterol benötigt. Fehler bei der Zilienentwicklung können zu „Ziliopathien“ führen, die bisher nicht mit Cholesterol in Verbindung gebracht wurden.
Ein ausreichend hoher Cholesterolspiegel ist für die korrekte Bildung von Zilien essentiell.
Ziliendysfunktionen können zu schweren Fehlbildungen bei Embryonen führen - auch ohne genetische Vorbelastung.
Lars D. Maerz, Martin D. Burkhalter, Carolin Schilpp, Oliver H. Wittekindt, Manfred Frick, Melanie Philipp:
Pharmacological cholesterol depletion disturbs ciliogenesis and ciliary function in developing zebrafish.
Communications Biology. https://doi.org/10.1038/s42003-018-0272-7
--Jla net.de (Diskussion) 21:43, 29. Jan. 2019 (CET)