Dyschondrosteose-Nephritis-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q73.8 Sonstige Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en)
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Dyschondrosteose-Nephritis-Syndrom ist eine extrem seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, Verkürzung und Verformung von Gliedmaßen und Nephritis (Nierenentzündung). Es handelt sich um eine Form einer Dyschondrosteose.[1]

Die Beschreibung stammt aus dem Jahre 1976 durch die US-amerikanischen Ärzte Steve J. Funderburk und Mitarbeiter.[2]

Verbreitung

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Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde nur eine Großfamilie beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Klinische Erscheinungen

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  • Kleinwuchs
  • mesomele Verkürzung (symmetrisch der Mittelsegmente) der Gliedmaßen
  • Madelung-Deformität
  • angeborene Nephritis

Das weibliche Geschlecht ist schwerer und vier Mal häufiger als das männliche Geschlecht betroffen.

Die Veränderungen sind denen bei der Dyschondrosteose Léri Weill sehr ähnlich.[1]

Einzelnachweise

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  1. a b c Eintrag zu OBSOLET: Dyschondrosteose-Nephritis-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. S. J. Funderburk, L. Smith, R. E. Falk, J. M. Bergstein, H. Winter: A family with concurrent mesomelic shortening and hereditary nephritis. In: Birth defects original article series. Band 12, Nummer 6, 1976, S. 47–61, PMID 788812 (Review).
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