Ektopia lentis-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q12.1	Angeborene Linsenverlagerung
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Ektopia lentis-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal einer angeborenen Linsenluxation (Linsenektopie) in der Regel beidseits.

Synonyme sind: lateinisch Ektopia lentis congenita; englisch Isolated ectopia lentis; Ectopia lentis syndrome; Familial ectopia lentis

Einteilung

Nach klinischen Kriterien kann unterschieden werden zwischen:

• Isolierte Form
• Familiäre Form
• Syndromale Form im Rahmen einiger weiterer Syndrome
  • Homocystinurie
  • Weill-Marchesani-Syndrom
  • Marfan-Syndrom
  • Marshall-Syndrom
  • Pseudoexfoliationssyndrom
  • Sulfitoxidase-Mangel
  • Blepharoptose - Myopie - Linsenektopie
  • Noble-Bass-Sherman-Syndrom
  • Megalokornea - Sphärophakie - sekundäres Glaukom

Vorkommen

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 90 Betroffene, hauptsächlich in Europa berichtet. Die Vererbung kann autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv erfolgen.

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

• Autosomal-dominante Form mit Mutationen im FBN1-Gen auf Chromosom 15 Genort q21.1, welches für Fibrillin 1 kodiert
• Autosomal-rezessive Form mit Mutationen im ADAMTSL4-Gen auf Chromosom 1 an q21.2
• mit zusätzlicher Verlagerung der Pupille, gleichfalls mit Mutationen im ADAMTSL4-Gen

Diagnostik

Die Diagnose ergibt sich aus der klinischen und augenärztlichen Untersuchung und wird durch humangenetische Untersuchung bestätigt. Letzteres ist auch vorgeburtlich möglich.

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind das Marfan-Syndrom sowie Syndrome mit Linsendislokation wie Homozystinurie, Sulfitoxidase-Mangel, Weill-Marchesani-Syndrom, Aniridie und Knobloch-Syndrom sowie Pseudoexfoliationssyndrom.

Weblinks

• The Marfan Foundation
• Eye Wiki

Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!