Facies myopathica
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G71.1 | Myotone Syndrome |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Facies myopathica ist eine typische Veränderung des Gesichtes (lateinisch facies) bei einer Muskelerkrankung (Myopathie) mit Lidmuskelschwäche, eingefallenen Wangen und Schläfengruben aufgrund einer Schwäche und Atrophie der mimischen Muskulatur.[1][2]
Vorkommen und Ursache
BearbeitenDie Facies myopathica ist ein unspezifisches Hinweissymptom auf verschiedene Neuromuskuläre Erkrankungen:[2][3]
- Birk-Barel-Syndrom
- Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie
- Kongenitales myasthenes Syndrom
- Morbus Pompe
- Myasthenia gravis (pseudoparalytica)
- Myotone Dystrophie Typ 1 (Dystrophia myotonica Curschmann-Steinert)
- Myotubuläre Myopathie (Kongenitale zentronukleäre Myopathie)
- Okulopharyngeale Muskeldystrophie
- Ophthalmoplegia progressiva externa
- weitere Kongenitale Myopathien
- X-chromosomale infantile Spinale Muskelatrophie
Klinische Erscheinungen
BearbeitenKlinische Kriterien sind:[2]
- Lidmuskelschwäche (Ptosis) mit hochgezogenen Augenbrauen
- eingefallene Wangen
- bei Myotoner Dystrophie eingefallene Schläfen bei Atrophie des Musculus temporalis
- Nasolabialfalte gering ausgeprägt
- hervorstehende Lippen
- traurig wirkender Gesichtsausdruck
- Wimpernzeichen
- eventuell Schwierigkeiten zu pfeifen
Der Gesichtsausdruck suggeriert (bei der Myotonen Dystrophie) ein geringeres Bildungsniveau.[4]
Diagnostik
BearbeitenEine Myasthenia gravis und ein Botulismus sollten rasch diagnostiziert und gegebenenfalls behandelt werden. Simpson-Test und Elektromyografie sowie eventuell genetische Untersuchung können zur Klärung beitragen.[2]
Literatur
Bearbeiten- Luis Lay-Son: Ginevra de Benci’s portrait: had the lady a myopathic face?. In: Neurological Sciences. 2011, Band 33, Nummer 3, S. 701–702 doi:10.1007/s10072-011-0820-0.
Einzelnachweise
Bearbeiten- ↑ Pschyrembel online
- ↑ a b c d P. Berlit (Herausgeber): Therapielexikon Neurologie. Springer eBooks. 2005, S. 445–478 doi:10.1007/3-540-26367-5_6.
- ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ K. Stahl, Stephan Wenninger, Andreas Heinrich Schüller, Federica Montagnese, Benedikt Schoser: Ausbildung und berufliche Qualifikation von Erwachsenen mit Myotonen Dystrophien – eine fehlgeleitete Wahrnehmung durch die Facies myopathica?. In: Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie. 2016, Band 84, Nummer 04, S. 211–216 doi:10.1055/s-0042-104193.