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Familiäre Alzheimer-Krankheit

Klassifikation nach ICD-10
G30.0 Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die familiäre Alzheimer-Krankheit ist eine sehr seltene Sonderform der Alzheimer-Krankheit mit früherem Krankheitsbeginn, meist vor dem 60. Lebensjahr.[1]

Synonyme sind: Alzheimer-Krankheit, familiäre; englisch Familial Alzheimer Disease; FAD; Early-onset familial autosomal dominant Alzheimer disease; EOFAD; Early-onset autosomal dominant Alzheimer disease

Verbreitung

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Die Häufigkeit wird mit 1–9 / 100 000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Diese familiäre Form macht weniger als 5 % aller Alzheimer-Krankheiten aus.[2]

Ursache

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Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:[2]

  • Typ 1, 10–15 %, mit Mutationen im APP-Gen auf Chromosom 21 Genort q21.3[3]
  • Typ 2, 20–70 %, häufigste Form, mit Mutationen im PSEN1-Gen auf Chromosom 14 Genort q24.2, oft mit Krampfanfällen und Sprachdefiziten verbunden, häufig relativ schnell sich verschlechternd[4]
  • Typ 3, 5 %, mit Mutationen im PSEN2-Gen auf Chromosom 1 Genort q42.13[5]

In 20–40 % ist eine genetische Ursache nicht sicher zuzuordnen. Alle diese Mutationen führen zum Absterben von Nervenzellen, Verlust von Synapsen und Bildung seniler Plaques.

Klinische Erscheinungen

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Die familiäre Alzheimer-Krankheit entspricht bis auf den früheren Krankheitsbeginn der klassischen Alzheimer-Krankheit.[1][2][6]

Diagnose und Behandlung

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Die Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten unterscheiden sich nicht von dem unter Alzheimer-Krankheit Beschriebenem.[1][7]

Differentialdiagnostik

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Abzugrenzen sind:[1]

Einzelnachweise

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  1. ↑ a b c d e Eintrag zu Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ a b c T. D. Bird: Alzheimer Disease Overview. In: GeneReviews. 2018. NIH.gov
  3. ↑ Alzheimer disease 1, familial. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. ↑ Alzheimer disease 3, familial. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. ↑ Alzheimer disease 4, familial. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. ↑ G. D. Schellenberg, T. J. Montine: The genetics and neuropathology of Alzheimer's disease. In: Acta neuropathologica. Band 124, Nummer 3, September 2012, S. 305–323, doi:10.1007/s00401-012-0996-2, PMID 22618995, PMC 3708460 (freier Volltext) (Review).
  7. ↑ T.D. Bird: Early-Onset Familial Alzheimer Disease. In: GeneReviews. 2012 NIH.gov
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