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Familiäre Primäre Hypomagnesiämie

Klassifikation nach ICD-10
E83.42 Störungen des Magnesiumstoffwechsels – Hypomagnesiämie
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Familiäre Primäre Hypomagnesiämie ist eine sehr seltene angeborene Störung der Magnesiumaufnahme, die zu einem Magnesiummangel mit tetanischen Muskelkrämpfen führt.[1]

Von einer Hypomagnesiämie spricht man, wenn die Magnesiumkonzentration im Blutserum weniger als 1, 8 mg/dl bzw. weniger als 0,70 mmol/l beträgt.[2]

Ursache

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Zugrunde liegt meist eine Störung der Resorption im Dünndarm, mitunter auch der Rückresorption in den Nierentubuli.[1]

Eine erhöhte Ausscheidung bei einer Hyperkalzämie oder bei Medikamenten wie Furosemid kann auch eine Hypomagnesiämie erzeugen, siehe dazu erworbener Magnesiummangel.[2]

Formen

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Häufigere Erkrankungen, die zu einer Hypomagnesiämie führen können, sind das Gitelman-Syndrom und ähnliche Tubulopathien, mit gestörter Rückresorption in der Niere, Hypomagnesiämie-Hyperkalziurie-Syndrome wie FHHNC (s. u.) oder Bartter-Syndrom sowie Mitochondriopathiem wie das Kearns-Sayre-Syndrom.[3]

Die medizinischen Datenbanken Orphanet und OMIM führen zum Stichwort Hypomagnesiämie folgende Erkrankungen:

  • FHHNC, Synonym: Michellis-Castrillo-Syndrom[4]
    • FHHNC mit schwerer Augenbeteiligung, Synonyme: Meier-Blumberg-Imahorn-Syndrom; Hyperkalziurie – bilaterales Makulakolobom, Mutationen im CLDN19-Gen[5][6]
    • FHHNC ohne schwere Augenbeteiligung, Synonyme: Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung; HOMG3; Hypomagnesiämie, renale, Typ 3, Mutationen im CLDN16-Gen[7][8]
  • HOMG4, Synonym: Hypomagnesemia, Renal, Normocalciuric, Mutationen im EGF-Gen[9]
  • HOMG6, Synonym: Hypomagnesemia 6, Renal, Mutationen im CNNM2-Gen[10]
  • HOMG7, Synonym: Hypomagnesemia 7, renal, with or without dilated cardiomyopathy, Mutationen im RRAGD-Gen[11]
  • Hypomagnesemia, Hypertension, And Hypercholesterolemia, Mitochondrial[12]
  • Isolierte autosomal-dominante Hypomagnesiämie Typ Glaudemans, Synonym: englisch Isolated autosomal dominant hypomagnesemia, Glaudemans type; Episodic Ataxia, Type 1, Mutationen im KCNA1-Gen[13][14]
  • Primäre Hypomagnesiämie-generalisierte Krampfanfälle-Intelligenzminderung-Adipositas-Syndrom, Synonyme: Hypomagnesiämie, primäre, CNNM2-assoziierte; Hypomagnesemia, Seizures, And Mental Retardation 1; HOMGSMR, Mutationen im CNNM2-Gen[15][16]
  • Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, autosomal-dominant, Synonyme: Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante Form, Hypomagnesiämie, renale, Typ 2; HOMG2; Isolierter Magnesiumverlust der Nieren, Mutationen im FXYD2-Gen[17][18]
  • Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie, Synonyme: Hypomagnesiämie durch selektive Magnesiumaufnahme, Hypomagnesiämie, intestinale, Typ 1, Hypomagnesiämie, intestinale, mit sekundärer Hypokalzämie; HSH; PSH;HOMG1, Mutationen im TRPM6-Gen[19]
  • Syndrom der primären Hypomagnesiämie mit refraktären Krämpfen und Intelligenzminderung, Mutationen im ATP1A1-Gen[20][21]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Erscheinungen sind:[1][2]

Diagnostik

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Die Diagnose erfolgt durch Laboruntersuchung und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.[1]

Therapie

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Die Behandlung erfolgt durch lebenslange Magnesiumsubstitution.[1][2]

Literatur

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  • R. Ploier: Differenzialdiagnosen in der Kinder- und Jugendmedizin. 52 Hypomagnesiämie. In: Georg Thieme Verlag eBooks. 2013, doi:10.1055/b-0034-33823.
  • M. Konrad, St. Weber: Angeborene Magnesiumverlusterkrankungen. In: Deutsches Ärzteblatt Band 99, Heft 18, S. 1230–1238, 2002, [1]

Einzelnachweise

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  1. ↑ a b c d e Pschyrembel online
  2. ↑ a b c d James L. Lewis III: Hypomagnesiämie. In: msd Manuals
  3. ↑ D. H. Viering, J. H. de Baaij, S. B. Walsh, R. Kleta, D. Bockenhauer: Genetic causes of hypomagnesemia, a clinical overview. In: Pediatric nephrology. Band 32, Nummer 7, Juli 2017, S. 1123–1135, doi:10.1007/s00467-016-3416-3, PMID 27234911, PMC 5440500 (freier Volltext) (Review).
  4. ↑ Eintrag zu Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  5. ↑ Eintrag zu Primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie, Nephrokalzinoseund schwerer Augenbeteiligung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  6. ↑ Hypomagnesemia 5, Renal, With Or Without Ocular Involvement; HOMG5. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. ↑ Eintrag zu Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  8. ↑ Hypomagnesemia 3, Renal; HOMG3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  9. ↑ HYPOMAGNESEMIA 4, RENAL; HOMG4. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  10. ↑ HYPOMAGNESEMIA 6, RENAL; HOMG6. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  11. ↑ Hypomagnesemia 7, renal, with or without dilated cardiomyopathy; HOMG7. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  12. ↑ Hypomagnesemia, Hypertension, And Hypercholesterolemia, Mitochondrial. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  13. ↑ Eintrag zu Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 14. September 2024.
  14. ↑ Episodic Ataxia, TYPE 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  15. ↑ Eintrag zu Primäre Hypomagnesiämie-generalisierte Krampfanfälle-Intelligenzminderung-Adipositas-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 14. September 2024.
  16. ↑ Hypomagnesemia, Seizures, And Impaired Intellectual Development 1; HOMGSMR1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  17. ↑ Eintrag zu Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, autosomal-dominant. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  18. ↑ Hypomagnesemia 2, Renal; HOMG2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  19. ↑ Eintrag zu Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  20. ↑ Eintrag zu Syndrom der primären Hypomagnesiämie mit refraktären Krämpfen und Intelligenzminderung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  21. ↑ Hypomagnesemia, Seizures, And Impaired Intellectual Development 2; HOMGSMR2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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