Fukutin
Fukutin, auch Fukuyama-type congenital muscular dystrophy protein, ist ein Protein bei Eukaryoten. Das Protein kommt in der Membran des Golgi-Apparates zahlreicher Zellen vor. In großer Anzahl wird Fukutin im Gehirn, in der Bauchspeicheldrüse, im Herz und im Skelettmuskel gebildet.[1] Kodiert wird das Protein vom gleichnamigen Fukutin-Gen (FKTN), das auf dem langen Arm von Chromosom 9 (9q31.2) lokalisiert ist. Mutationen in diesem Gen sind für mehrere erbliche Krankheiten verantwortlich.
| Fukutin | ||
|---|---|---|
| Masse/Länge Primärstruktur | 461 AA, 53,7 kDa | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Name(n) | FKTN ; FCMD Gene; FCMD | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
Aufbau und Funktion
BearbeitenFukutin hat eine einzige Transmembrandomäne und gehört damit zu den Singlepass-Transmembranproteine.[1] Die Funktion des Proteins ist unsicher. Aufgrund von Sequenzhomologien mit einer in Bakterien vorkommenden Glykosyltransferase könnte es sich um ein solches Enzym handeln.[2] Es wird vermutet, dass Fukutin an der Glykosylierung von alpha-Dystroglycan (DAG1) beteiligt ist.[1] Es gibt Hinweise, dass Fukutin mit einem weiteren Enzym, der Protein O-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase 1 (POMGNT1) interagiert und dessen enzymatische Aktivität moduliert.[2] Fukutin könnte außerdem eine Rolle bei der Gehirnentwicklung spielen.[1]
Medizinische Bedeutung
BearbeitenVier Phänotypen sind mit Mutationen im FKTN-Gen assoziiert:[3] Die beiden kongenitalen Muskeldystrophien MDDGA4 (kongenitale Muskeldystrophie Typ Fukuyama, FCMD)[4] und MDDGB4 (kongenitale Muskeldystrophie, Fukutin-assoziiert)[5], eine Form der Gliedergürteldystrophie, die LGMD2M (MDDGC4)[6], und eine Form der dilatativen Kardiomyopathie, die CMD1X[7]. Die kongenitalen Muskeldystrophien können sich als kongenitale Muskeldystrophie Typ Fukuyama, Walker-Warburg-Syndrom, oder als Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit äußern.[8]
Weiterführende Literatur
Bearbeiten- T. Yamamoto, N. Shibata u. a.: Functions of fukutin, a gene responsible for Fukuyama type congenital muscular dystrophy, in neuromuscular system and other somatic organs. In: Central nervous system agents in medicinal chemistry. Band 10, Nummer 2, Juni 2010, S. 169–179. PMID 20518731. (Review).
Einzelnachweise
Bearbeiten- ↑ a b c d UniProt O75072
- ↑ a b Susan E. Sparks, Diana M. Escolar: Congenital muscular dystrophies. In: Robert Griggs: Muscular Dystrophies. (= Handbook of Clinical Neurology. Band 101). 3. Auflage. Elsevier, 2011, ISBN 978-0-08-045031-5, S. 64.
- ↑ Fukutin. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ MDDGA4. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ MDDGB4. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ MDDGC4. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ CMD1X. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Fukutin. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)