Günal-Seber-Başaran-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
H04.3	Akute und nicht näher bezeichnete Entzündung der Tränenwege
Q78.8	Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien Osteopoikilie
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Günal-Seber-Başaran-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Dakryozystitis und Osteopoikilose. Die Bezeichnung gilt als veraltet, stattdessen wird die Bezeichnung Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte verwendet.^[1]^[2]

Synonyme sind: Gunal-Seber-Basaran-Syndrome; Syndrome de Gunal-Seber-Basaran; Syndrome de dacryocystite-ostéopoïkilose

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch die türkischen Ärzte I. Günal, S. Seber, N. Başaran und Mitarbeiter.^[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[1]

Literatur

G. Haberhauer, M. Skoumal: Osteopoikilose. In: Journal für Mineralstoffwechsel & Muskuloskelettale Erkrankungen, Bd. 12, Nr. 1, 2005, S. 5–9

Einzelnachweise

↑ ^a ^b Eintrag zu OBSOLET: Dakryozystitis-Osteopoikilose-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 3. August 2024.
↑ Osteopoikilosis and Dacryocystitis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ I. Günal, S. Seber, N. Başaran, S. Artan, K. Günal, E. Göktürk: Dacryocystitis associated with osteopoikilosis. In: Clinical genetics. Bd. 44, Nr. 4, Oktober 1993, S. 211–213, PMID 8261652.

Weblinks

[Orpha-1] Eintrag zu OBSOLET: Dakryozystitis-Osteopoikilose-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 3. August 2024.

[2] Osteopoikilosis and Dacryocystitis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[3] I. Günal, S. Seber, N. Başaran, S. Artan, K. Günal, E. Göktürk: Dacryocystitis associated with osteopoikilosis. In: Clinical genetics. Bd. 44, Nr. 4, Oktober 1993, S. 211–213, PMID 8261652.

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