Gelatinöse tropfenförmige Hornhautdystrophie

Klassifikation nach ICD-10
H18.5	Hereditäre Hornhautdystrophien
	{{{02-BEZEICHNUNG}}}
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
	{{{21BEZEICHNUNG}}}
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die gelatinöse tropfenförmige Hornhautdysplasie (GDLD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer oberflächlichen Hornhautdystrophie mit zahlreichen milchig-gelatineartigen Knötchen unter dem Epithel der Hornhaut.^[1]

Synonyme sind: Subepitheliale Amyloidose; Primäre familiäre Amyloidose (Grayson); englisch Amyloidosis, Corneal; Amyloid Corneal Dystrophy, Japanese Type; Corneal Dystrophy, Lattice Type III; Lattice Corneal Dystrophy, TYPE III^[2]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1914 durch G. Nakaizumi.^[3] (zitiert nach D. S. Gartry.^[4])

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 1.000.000 angegeben, die meisten Beobachtungen stammen aus Japan, Häufigkeit dort 1 zu 300.000. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im TACSTD2-Gen auf Chromosom 1 Genort p32.1 zugrunde, welches für den tumorassoziierten Kalzium-Signal-Überträger 2 kodiert.^[5]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]^[2]

Krankheitsbeginn im 1. oder 2. Lebensjahrzehnt
multiple prominente milchweiße gelatinöse Knötchen unter dem Hornhautepithel
erhebliche Photophobie
vermehrter Tränenfluss
Fremdkörpergefühl
zunehmender Visusverlust

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen der Hornhautdysplasie.

Geschichte

Die erste Beschreibung außerhalb Japans stammt von 1930 durch E. F. Lewkojewa.^[6]

Literatur

H. Kaza, M. R. Barik, M. M. Reddy, R. Mittal, S. Das: Gelatinous drop-like corneal dystrophy: a review. In: The British journal of ophthalmology. Bd. 101, Nr. 1, Januar 2017, S. 10–15, doi:10.1136/bjophthalmol-2016-309555, PMID 27913443 (Review).
P. Jongkhajornpong, K. Lekhanont, M. Ueta, K. Kitazawa, S. Kawasaki, S. Kinoshita: Novel TACSTD2 mutation in gelatinous drop-like corneal dystrophy. In: Human genome variation. Bd. 2, 2015, S. 15047, doi:10.1038/hgv.2015.47, PMID 27081552, PMC 4785563 (freier Volltext).
O. Lezrek, C. Daoudi, H. Handor, A. Belmokhtar, K. Naciri, Z. Hafidi, M. Laghmari, M. Lezrek, R. Daoudi: Dystrophie gélatineuse de la cornée. In: Journal francais d'ophtalmologie. Bd. 38, Nr. 1, Januar 2015, S. 90, doi:10.1016/j.jfo.2014.05.009, PMID 25455555.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Hornhautdystrophie, gelatinöse tropfenförmige. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ ^a ^b IC3D-Klassifikation
↑ G. Nakaizumi: A rare case of corneal dystrophy. In: Nippon Ganka Gakkai Zasshi, 1914; Bd. 18, S. 949–50.
↑ D. S. Gartry, M. G. Falcon, R. W. Cox: Primary gelatinous drop-like keratopathy. In: The British journal of ophthalmology. Bd. 73, Nr. 8, August 1989, S. 661–664, PMID 2669942, PMC 1041841 (freier Volltext) (Review).
↑ Corneal dystrophy, gelatinous drop-like. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ E. F. Lewkojewa: Ueber einen Fall primaerer Degenerationamyloidose der Kornea. In: Klinische Monatsblätter Augenheilkunde Bd. 85, 1930, S. 117–137.

[Orpha-1] Eintrag zu Hornhautdystrophie, gelatinöse tropfenförmige. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[IC3D-2] IC3D-Klassifikation

[3] G. Nakaizumi: A rare case of corneal dystrophy. In: Nippon Ganka Gakkai Zasshi, 1914; Bd. 18, S. 949–50.

[4] D. S. Gartry, M. G. Falcon, R. W. Cox: Primary gelatinous drop-like keratopathy. In: The British journal of ophthalmology. Bd. 73, Nr. 8, August 1989, S. 661–664, PMID 2669942, PMC 1041841 (freier Volltext) (Review).

[5] Corneal dystrophy, gelatinous drop-like. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[6] E. F. Lewkojewa: Ueber einen Fall primaerer Degenerationamyloidose der Kornea. In: Klinische Monatsblätter Augenheilkunde Bd. 85, 1930, S. 117–137.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]