Gliedergürteldystrophie 1G
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G71.0 | Muskeldystrophie - Becken- oder Schultergürtelform |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Gliedergürteldystrophie 1G (LGMD1G) ist eine sehr seltene Erbkrankheit aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien, die autosomal-dominant vererbt wird.[1]
Die Erkrankung wurde bisher bei 12 Mitgliedern einer brasilianischen Familie beschrieben.[2] Das verursachende Gen wurde 2014 veröffentlicht. Es handelt sich um HNRNPDL, ein Gen, das für das RNA-processing protein D-ähnliches heterogenes nukleäres Ribonukleoprotein kodiert.[3]
Erkrankungsbild
BearbeitenDie Erkrankung manifestiert sich im Erwachsenenalter zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr. Klinisch ist die Erkrankung durch eine fortschreitende proximale Muskelschwäche gekennzeichnet. Außerdem wurden Beugekontrakturen der Finger und Zehen beschrieben. Die Kreatinkinase war bei den Mitgliedern der Familie meist erhöht.[1]
Weblinks
Bearbeiten- LGMD1G. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Eintrag zu HNRNPDL-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
Einzelnachweise
Bearbeiten- ↑ a b LGMD1G. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch), letzter Abruf am 29. Dezember 2011
- ↑ A. Starling, F. Kok u. a.: A new form of autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy (LGMD1G) with progressive fingers and toes flexion limitation maps to chromosome 4p21. In: European journal of human genetics Band 12, Nummer 12, Dezember 2004, S. 1033–1040, ISSN 1018-4813. doi:10.1038/sj.ejhg.5201289. PMID 15367920.
- ↑ N. M. Vieira, M. S. Naslavsky u. a.: A defect in the RNA-processing protein HNRPDL causes limb-girdle muscular dystrophy 1G (LGMD1G). In: Human Molecular Genetics. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] März 2014, ISSN 1460-2083. doi:10.1093/hmg/ddu127. PMID 24647604.