Gliedergürteldystrophie 2I

Klassifikation nach ICD-10
G71.0	Muskeldystrophie; - Becken- oder Schultergürtelform
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Gliedergürteldystrophie 2I (LGMD2I, neu: LGMD R9) ist eine sehr seltene Erkrankung aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien.

Krankheitsursache und -entstehung

Die LGMD2I wird durch Mutationen im FKRP-Gen (beim Menschen Chromosom 19q13.3) verursacht und autosomal-rezessiv vererbt.^[1] Das Erkrankungsalter liegt zwischen 6 und 40 Jahren^[2] mit unterschiedlich schwerem Verlauf.

Klinische Erscheinungen

Klinisch ist die Erkrankung durch Muskelschwäche im Becken- und Schultergürtelbereich gekennzeichnet, teilweise treten Myalgien auf.

Untersuchungsmethoden

Die Creatin-Kinase im Serum kann leicht bis deutlich erhöht sein. Im MRT lässt sich der Umbau der Muskulatur zu Fettgewebe nachweisen.^[3] Gesichert wird die Diagnose molekulargenetisch.

Behandlung

Eine kausale Therapie ist nicht bekannt, so dass symptomatische Maßnahmen wie Physiotherapie im Vordergrund stehen.

Literatur

A. A. Amato: Other limb-girdle muscular dystrophies. In: Robert Griggs: Muscular Dystrophies. (= Handbook of Clinical Neurology. Serie 3, Band 101). Elsevier, 2011, ISBN 978-0-08-045031-5.
E. Gordon, E. Pegoraro, E. P. Hoffman: Limb-Girdle Muscular Dystrophy Overview. In: Gene Reviews. 8. Juni 2000, letzte Änderung 30. August 2012, (Volltextversion, englisch, frei abrufbar).
S. Rauch-Shorny: Genetik neuromuskulärer Erkrankungen: eine Auswahl. In: Journal für Neurologie, Neurochirurgie und Psychiatrie. Band 7, Nr. 4, 2006, S. 43–56, (PDF-Version, deutsch, frei abrufbar).

Einzelnachweise

Weblinks

LGMD2I. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Global FKRP-Registry (deutsch)

[1] up.at

[2] up.at

[3] treat-nmd.eu

[1]

[2]

[3]

Klassifikation nach ICD-10
G71.0	Muskeldystrophie - Becken- oder Schultergürtelform
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