Gnatho-diaphysäre Dysplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q78.0	Osteogenesis imperfecta
M85.0	Fibröse Dysplasie
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Gnatho-diaphysäre Dysplasie (GDD, von altgriechisch γνάθος gnathos, deutsch ‚Kinnbacke, Kiefer‘) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen vermehrter Knöchenbrüchigkeit wie bei einer Osteogenesis imperfecta, knöcherne Veränderungen am Ober- und Unterkiefer wie bei einer Fibrösen Dysplasie, Knochenentkalkung (Osteopenie) und Verbiegungen der Tibia und Fibula.

Synonyme sind: Levin Syndrom 2; Osteogenesis imperfecta Typ Levin; englisch Gnathodiaphyseal Dysplasia; Osteogenesis Imperfecta With Unusual Skeletal Lesions; Gnathodiaphyseal Sclerosis

Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1969 durch den japanischen Arzt Y. Akasaka und Mitarbeiter anhand von 21 Patienten.

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im ANO5-Gen im Chromosom 11 am Genort p14.3 zugrunde, welches für das Protein Anoctamin-5 kodiert.

Über das Vorliegen weiterer Gendefekte wurde berichtet.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Schwellungen und Infektionen im Ober- oder Unterkiefer (Osteomyelitis)
• Verzögerte Wundheilung nach Zahnextraktion
• Zahnfleischrückgang bis zu freiliegendem Knochen und Osteonekrose
• umschriebener fibrotischer Knochenumbau im Kiefer mit überschiessendem Wurzelzement, mitunter bereits bei Geburt nachweisbar
• Osteopenie mit erhöhter Knochenbruchneigung, aber im Gegensatz zur Osteogenesis imperfecta normal verlaufender Frakturheilung
• Verbiegungen der Bein- und Unterarmknochen
• Im Röntgenbild diaphysäre Sklerosierung der Substantia corticalis

Literatur

• T. Kuroda, I. Okano, T. Sawada, S. Okamoto, Y. Midorikawa, T. Tachibana, T. Yagi, K. Inagaki: Recurrent femoral shaft fractures in a child with gnathodiaphyseal dysplasia: a case report. In: BMC musculoskeletal disorders. Band 20, Nummer 1, Februar 2019, S. 92, doi:10.1186/s12891-019-2464-9, PMID 30797234, PMC 6387549 (freier Volltext).
• G. A. Otaify, M. P. Whyte, G. S. Gottesman, W. H. McAlister, J. Eric Gordon, A. Hollander, M. V. Andrews, S. K. El-Mofty, W. S. Chen, D. V. Veis, M. Stolina, A. S. Woo, P. Katsonis, O. Lichtarge, F. Zhang, M. Shinawi: Gnathodiaphyseal dysplasia: Severe atypical presentation with novel heterozygous mutation of the anoctamin gene (ANO5). In: Bone. Band 107, 02 2018, S. 161–171, doi:10.1016/j.bone.2017.11.012, PMID 29175271, PMC 5987759 (freier Volltext).
• M. Riminucci, M. T. Collins, A. Corsi, A. Boyde, M. D. Murphey, S. Wientroub, S. A. Kuznetsov, N. Cherman, P. G. Robey, P. Bianco: Gnathodiaphyseal dysplasia: a syndrome of fibro-osseous lesions of jawbones, bone fragility, and long bone bowing. In: Journal of Bone and Mineral Research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research. Bd. 16, Nr. 9, September 2001, S. 1710–1718, doi:10.1359/jbmr.2001.16.9.1710, PMID 11547842.

Einzelnachweise

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