Goeminne-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Goeminne-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Schiefhals, multiplen spontanen Keloiden, Kryptorchismus und Nierendysplasie.^[1]^[2]

Synonyme sind: lateinisch Zerviko-dermo-reno-genitale-Dysplasie; Torticollis - Keloid - Kryptoorchidie – Nierendysplasie; TKC; TKCR Syndrom

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1968 durch den belgischen Internisten Luc Goeminne.^[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant.^[2]

Der Erkrankung liegen Mutationen im TKCR-Gen auf X-Chromosom Genort q28 zugrunde.^[4]

Klinische Kriterien sind:^[1]

kongenitaler muskulärer Schiefhals, verkürzter Musculus sternocleidomastoideus
infolgedessen Asymmetrie des Gesichtes und Schädels
in der Pubertät spontan auftretende Keloide und Pigmentnaevi
Genitalfehlbildungen: Kryptorchismus, Hodenhypoplasie oder fehlende Hoden (Hodenaplasie)
chronische Pyelonephritis aufgrund von Nierendysplasie
Varikosis
Klinodaktylie des V. Fingers, verlängerte 2. Zehe
vermehrte Impressiones digitatae

J. P. Fryns, D. Gevers: Goeminne syndrome (OMIM 314300): another male patient 30 years later. In: Genetic counseling. Bd. 14, Nr. 1, 2003, S. 109–111, PMID 12725596.

↑ ^a ^b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ ^a ^b Eintrag zu Torticollis-Keloide-Kryptoorchidie-Nierendysplasie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ L. Goeminne: A new probably X-linked inherited syndrome: congenital muscular torticollis, multiple keloids cryptorchidism and renal dysplasia. In: Acta geneticae medicae et gemellologiae. Bd. 17, Nr. 3, Juli 1968, S. 439–467, PMID 4387470.
↑ Goeminne TKCR syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)