H-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
D76.3	Sonstige Histiozytose-Syndrome
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das H-Syndrom, englisch histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome, ist eine sehr seltene angeborene Form einer systemischen Histiozytose mit den namensgebenden Hauptmerkmalen Hyperpigmentierung, Hypertrichose, Hepatosplenomegalie, Herzfehler, Hörverlust, Hypogonadismus und gelegentlich Hyperglykämie.^[1]

Zu diesem Syndrom werden hinzugerechnet:

Pigmentierte Hypertrichose mit Insulin-abhängigem Diabetes mellitus-Syndrom (PHID)^[2]
Faisalabad-Histiocytose (FHC)^[3]
Familiäre Sinushistiocytose mit massiver Lymphadenopathie (FSHML)^[4]

Die Bezeichnung H-Syndrom wurde im Jahre 2008 durch die Israelischen Hautärzte V. Molho-Pessach und Mitarbeiter vorgeschlagen.^[5]

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem HHH-Syndrom (Triple-H-Syndrom).

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 100 Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im SLC29A3-Gen auf Chromosom 10 Genort q22.2 zugrunde, welches für den Nukleosidtransporter hENT3 kodiert.^[1]^[6] Das gleiche Gen ist auch bei der Rosai-Dorfman-Erkrankung und der Dysosteosklerose betroffen.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Manifestation während der Kindheit
Hautveränderungen wie Hyperpigmentation, Hypertrichose und Hautverhärtungen
Schallempfindungsschwerhörigkeit
Herzfehler, Hepatosplenomegalie, vergrößerte Lymphknoten
Insulinabhängiger Diabetes mellitus
Hypogonadismus mit Kleinwuchs, Gynäkomastie, spät einsetzende Pubertät
Gefäßveränderungen wie Varikosis, erweiterte Gefäße der Skleren, Teleangiektasien im Gesicht
Exophthalmus, Exokrine Pankreasinsuffizienz, Nierenauffälligkeiten
Beugekontrakturen der Interphalangealgelenken, Hallux valgus

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus den charakteristischen Hautveränderungen und der Kombination klinischer Merkmale. Die Blutsenkung ist massiv beschleunigt, im Blutserum findet sich eine leichte Mikrozytäre Anämie, und erhöhte Leberwerte. Die Diagnose wird durch genetische Untersuchung bestätigt.^[1]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind das Torg-Winchester-Syndrom, Hämochromatose, das POEMS-Syndrom und die Rosai-Dorfman-Erkrankung.^[1]

Literatur

M. Farooq, R. M. Moustafa, A. Fujimoto, H. Fujikawa, O. Abbas, A. G. Kibbi, M. Kurban, Y. Shimomura: Identification of two novel mutations in SLC29A3 encoding an equilibrative nucleoside transporter (hENT3) in two distinct Syrian families with H syndrome: expression studies of SLC29A3 (hENT3) in human skin. In: Dermatology, Band 224, Nr. 3, 2012, S. 277–284; doi:10.1159/000338886, PMID 22653152.
E. A. El-Khateeb: The H syndrome. In: Pediatric dermatology, Januar–Februar 2010, Band 27, Nr. 1, S. 65–68; doi:10.1111/j.1525-1470.2009.01076.x, PMID 20199414 (Review).

Weblinks

Genetics Home Reference

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c ^d ^e ^f Eintrag zu H-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Hypertrichose, pigmentierte, mit Insulin-abhängigen Diabetes mellitus-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Faisalabad-Histiozytose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Sinushistiozytose, familiäre, mit massiver Lymphadenopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ V. Molho-Pessach, Z. Agha, S. Aamar, B. Glaser, V. Doviner, N. Hiller, D. H. Zangen, A. Raas-Rothschild, Z. Ben-Neriah, S. Shweiki, O. Elpeleg, A. Zlotogorski: The H syndrome: a genodermatosis characterized by indurated, hyperpigmented, and hypertrichotic skin with systemic manifestations. In: Journal of the American Academy of Dermatology, Band 59, Nr. 1, Juli 2008, S. 79–85; doi:10.1016/j.jaad.2008.03.021, PMID 18410979.
↑ Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Orpha-1] ↑ ^a ^b ^c ^d ^e ^f Eintrag zu H-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] Eintrag zu Hypertrichose, pigmentierte, mit Insulin-abhängigen Diabetes mellitus-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[3] Eintrag zu Faisalabad-Histiozytose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[4] Eintrag zu Sinushistiozytose, familiäre, mit massiver Lymphadenopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[5] V. Molho-Pessach, Z. Agha, S. Aamar, B. Glaser, V. Doviner, N. Hiller, D. H. Zangen, A. Raas-Rothschild, Z. Ben-Neriah, S. Shweiki, O. Elpeleg, A. Zlotogorski: The H syndrome: a genodermatosis characterized by indurated, hyperpigmented, and hypertrichotic skin with systemic manifestations. In: Journal of the American Academy of Dermatology, Band 59, Nr. 1, Juli 2008, S. 79–85; doi:10.1016/j.jaad.2008.03.021, PMID 18410979.

[6] Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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