Hallopeau-Siemens-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q81.2	Epidermolysis bullosa dystrophica
	{{{02-BEZEICHNUNG}}}
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
	{{{21BEZEICHNUNG}}}
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Hallopeau-Siemens-Syndrom ist eine seltene angeborene, schwer verlaufende Form einer Epidermolysis bullosa dystrophica. Hauptmerkmal ist die zu Narbenbildung und Mutilation führende Blasenbildung spontan oder nach minimalem Trauma.^[1]^[2]

Synonyme sind: Epidermolysis bullosa dystrophica generalisata Hallopeau-Siemens; Epidermolysis bullosa hereditaria polydysplastica; Epidermolysis bullosa hereditaria dystrophica; Epidermolysis bullosa dystrophica recessiva seu polydysplastica

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren von Beschreibungen aus dem Jahre 1890 durch den französischen Hautarzt François Henri Hallopeau (1842–1919)^[3]^[4] bzw. im Jahre 1921 durch Hermann Werner Siemens.^[5]^[6]

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Morbus Hallopeau, einer Form der Psoriasis.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im COL7A1-Gen auf Chromosom 3 Genort p21.31 zugrunde, welches für Kollagen Typ VII kodiert, (Hauptbestandteil der Ankerfibrillen, die die Basalmembran in der Dermis verankern.)^[7]^[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[2]

auf geringstes Trauma entstehende Blasen, oft schon bei Geburt
Hauptlokalisation an Händen, Ellbogen, Kniegelenken und Füßen, aber auch überall, an den Schleimhäuten
Narbenbildung mit Verwachsungen, Pseudosyndaktylie, Gelenkkontrakturen, Pseudomutilation
Nageldystrophie bis Nagelverlust
umschriebener Haarausfall
Zahnanomalien, Schmelzdefekte
Hornhauttrübung, Symblepharon, Blepharitis, Verlust der Wimpern, Ektropium
Verschluss der Tränenwege
Mikrostomie, Dysphagie, Verengung der Speiseröhre
Wachstumsverzögerung, verspätete Pubertät, Osteopenie und Osteoporose

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Klinischen Untersuchung, wird durch Immunfluoreszenz-Antigen-Mapping und/oder Transmissionselektronenmikroskopie gesichert. Pränatal ist ein Nachweis durch Humangenetische Untersuchung möglich.^[1]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:^[1]

Andere Formen der Epidermolysis bullosa-Gruppe
Herpes-simplex-Infektion
kongenitale erosive und vesikuläre Dermatose
Epidermolytische Ichthyose
Bullöses Pemphigoid
Pemphigus acutus neonatorum
Pemphigoides gestationis

Heilungsaussicht

Die Prognose ist aufgrund der häufigen Entwicklung aggressiver Plattenepithelkarzinome (zwischen dem 30. – 50. Lebensjahr) sowie eventuellen Chronischen Nierenversagens als Komplikation reduziert.

Literatur

S. Koshida, A. Tsukamura, T. Yanagi, S. Nakahara, Y. Takeuchi, T. Kato, T. Tanaka, H. Nakano, H. Shimizu: Hallopeau-Siemens dystrophic epidermolysis bullosa due to homozygous 5818delC mutation in the COL7A gene. In: Pediatrics international: official journal of the Japan Pediatric Society, Band 55, Nr. 2, April 2013, S. 234–237, doi:10.1111/j.1442-200X.2012.03638.x, PMID 23679163.
H. Iida, T. Hasegawa, K. Okuma, H. Io, Y. Tomino, S. Ikeda: Successfully maintained hemodialysis for the treatment of chronic renal failure in a patient with Hallopeau-Siemens type recessive dystrophic epidermolysis bullosa. In: The Journal of dermatology, Band 39, Nr. 12, Dezember 2012, S. 1088–1089, doi:10.1111/j.1346-8138.2012.01617.x, PMID 22725264.
A. Süss, M. Sticherling, A. Volz, R. Frank, K. D. Rudolph, J. C. Simon: Large metastasizing squamous cell carcinoma in epidermolysis bullosa dystrophica Hallopeau-Siemens. In: Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology: (JEADV) Band 21, Nr. 4, April 2007, S. 539–541, doi:10.1111/j.1468-3083.2006.01938.x, PMID 17373986.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c ^d ^e Eintrag zu Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, autosomal-rezessive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ ^a ^b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ Who named it Hallopeau
↑ F. H. Hallopeau: Sur une dermatose bulleuse infantile avec cicatrices indélébiles, kystes epidermiques et manifesstations buccales. In: Annales de dermatologie et de syphilographie, Paris, 1890, Band 1, S. 414.
↑ H. W. Siemens: Einführung in die allgemeine und spezielle Vererbungspathologie des Menschen. 2. Auflage. Berlin 1921
↑ Who named it
↑ Epidermolysis bullosa dystrophica, AR . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

[Orpha-1] Eintrag zu Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte schwere, autosomal-rezessive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[Leiber-2] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[3] Who named it Hallopeau

[4] F. H. Hallopeau: Sur une dermatose bulleuse infantile avec cicatrices indélébiles, kystes epidermiques et manifesstations buccales. In: Annales de dermatologie et de syphilographie, Paris, 1890, Band 1, S. 414.

[5] H. W. Siemens: Einführung in die allgemeine und spezielle Vererbungspathologie des Menschen. 2. Auflage. Berlin 1921

[6] Who named it

[7] Epidermolysis bullosa dystrophica, AR . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]