Harlekin-Ichthyose

Klassifikation nach ICD-10
Q80.4	Ichthyosis congenita gravis [Harlekinfetus]
	{{{02-BEZEICHNUNG}}}
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
	{{{21BEZEICHNUNG}}}
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Harlekin-Ichthyose ist eine sehr seltene angeborene Hauterkrankung und stellt die schwerste Form der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyosen (ARCI) dar. Die gestörte Hornschichtbildung der Oberhaut zeigt sich hierbei oft schon vorgeburtlich mit dem Hauptmerkmal einer panzerartigen Bedeckung des ganzen Körpers durch Hornschuppen.^[1]^[2]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1880 von Robert William Smith (1807–1873).^[3]^[4] Synonyme sind: Ichthyosis congenita gravis; Harlekinfetus; Ichthyosis congenita Riecke I; Keratosis diffusa maligna; Ichthyosis congenita fetalis; Hyperkeratosis universalis congenita; Ichthyosis congenita universalis; Harlequin ichthyosis; Ichthyose, kongenitale, Typ Harlequin; Ichthyosis fetalis vom Harlekin Typ.

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Harlequin-Syndrom.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im ABCA12-Gen auf Chromosom 2 (Genort q35) zugrunde, das für einen ABC-Transporter kodiert.^[5]

Harlekin-Ichthyose bei einem Säugling

Klinische Erscheinungen

Wichtige Kriterien für die Diagnose anhand des klinischen Bildes sind:^[1]^[2]

bei Geburt in eine kollodiumähnlich steife schimmernde Membran eingeschlossen, die wie eine zusätzliche Hautschicht erscheint – sogenannte Kollodium-Membran
große, dicke, plattenartige Schuppen auf dem gesamten Körper, dazwischen tiefe Hauteinrisse
starke Ausstülpung der Augenlider (Ektropium) und der Lippen (Eklabium) – sogenannter Harlekin-Aspekt
eingeschränkte Beweglichkeit der Extremitäten und des Brustraumes
Mund- und Genitalschleimhaut befallen
Kontrakturen

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus dem klinischen Bild. Die vorgeburtliche Sonografie kann einen Verdacht nahelegen, der durch eine humangenetische Untersuchung gesichert wird.^[6]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:^[1]

Heilungsaussicht

Viele der Betroffenen sterben kurz nach der Geburt infolge einer Ateminsuffizienz oder einer Sepsis. Im späteren Verlauf ist die Hautpanzerung leicht rückläufig, es kommt zu Schuppenbildung und Erythrodermie.^[2]

Fortschritte der Intensivmedizin haben die Letalität gesenkt.^[7]

Literatur

K. Washio, M. Sumi, K. Nakata, A. Fukunaga, K. Yamana, T. Koda, I. Morioka, C. Nishigori, K. Yamanishi: Case of harlequin ichthyosis with a favorable outcome: Early treatment and novel, differentially expressed, alternatively spliced transcripts of the ATP-binding cassette subfamily A member 12 gene. In: The Journal of dermatology. Bd. 44, Nr. 8, August 2017, S. 950–953, doi:10.1111/1346-8138.13823, PMID 28295493.
H. Ahmed, E. A. O’Toole: Recent advances in the genetics and management of harlequin ichthyosis. In: Pediatric Dermatology. Bd. 31, Nr. 5, 2014 Sep-Oct, S. 539–546, doi:10.1111/pde.12383, PMID 24920541 (Review).

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c ^d Eintrag zu 457 Harlekin-Ichthyose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 5. August 2024.
↑ ^a ^b ^c Enzyklopädie Dermatologie
↑ Who named it
↑ R. W. Smith: A case of intrauterine ichthyosis. In: American Journal of Obstetrics and Gynecology, 1880, Bd. 13, S. 458–461.
↑ Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4B (harlequin). In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ S. Rathore, L. S. David, M. M. Beck, M. S. Bindra, G. Arunachal: Harlequin Ichthyosis: Prenatal Diagnosis of a Rare Yet Severe Genetic Dermatosis. In: Journal of Clinical and Diagnostic Research. Bd. 9, Nr. 11, November 2015, S. QD04–QD06, doi:10.7860/JCDR/2015/15250.6705, PMID 26675324, PMC 4668483 (freier Volltext).
↑ J. B. Glick, B. G. Craiglow, K. A. Choate, H. Kato, R. E. Fleming, E. Siegfried, S. A. Glick: Improved Management of Harlequin Ichthyosis With Advances in Neonatal Intensive Care. In: Pediatrics. Bd. 139, Nr. 1, Januar 2017, S. , doi:10.1542/peds.2016-1003, PMID 27999114 (Review).

[Orpha-1] Eintrag zu 457 Harlekin-Ichthyose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 5. August 2024.

[Altmeyer-2] Enzyklopädie Dermatologie

[3] Who named it

[4] R. W. Smith: A case of intrauterine ichthyosis. In: American Journal of Obstetrics and Gynecology, 1880, Bd. 13, S. 458–461.

[5] Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4B (harlequin). In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[6] S. Rathore, L. S. David, M. M. Beck, M. S. Bindra, G. Arunachal: Harlequin Ichthyosis: Prenatal Diagnosis of a Rare Yet Severe Genetic Dermatosis. In: Journal of Clinical and Diagnostic Research. Bd. 9, Nr. 11, November 2015, S. QD04–QD06, doi:10.7860/JCDR/2015/15250.6705, PMID 26675324, PMC 4668483 (freier Volltext).

[7] J. B. Glick, B. G. Craiglow, K. A. Choate, H. Kato, R. E. Fleming, E. Siegfried, S. A. Glick: Improved Management of Harlequin Ichthyosis With Advances in Neonatal Intensive Care. In: Pediatrics. Bd. 139, Nr. 1, Januar 2017, S. , doi:10.1542/peds.2016-1003, PMID 27999114 (Review).

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]