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Hereditäre Folat-Malabsorption

äußerst seltene Erbkrankheit
Klassifikation nach ICD-10
D52.8 Sonstige Folsäure-Mangelanämien
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
Die Strukturformel von Folsäure.
Bei der hereditären Folat-Malabsorption wird das Gehirn nicht mehr ausreichend mit Folsäure versorgt.

Die hereditäre Folat-Malabsorption, auch kongenitale Folat-Malabsorption (lateinisch Malabsorption ‚schlechte Aufnahme‘) ist eine äußerst seltene, autosomal-rezessiv vererbte, Erkrankung.[1]

Genetik und Ätiologie

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Für die hereditäre Folat-Malabsorption ist ein Defekt im PCFT-Gen (SLC46A1) verantwortlich, das für einen protonen-abhängigen Folat-Transporter kodiert.[1] Das betroffene Gen liegt auf Chromosom 17, Genlocus q11.2.[2] Durch eine Mutation im PCFT-Gen ist das Genprodukt – ein Folat-Transporter – in seiner Funktion eingeschränkt. Der für das Gehirn so wichtige Transport von Folsäure über die Endothelien der Blut-Hirn-Schranke ist dadurch erheblich eingeschränkt und das Gehirn wird mit Folsäure unterversorgt.[3]

In den bisher bekannten Fällen liegen bei den Eltern der betroffenen Kinder blutsverwandtschaftliche Verhältnisse (beispielsweise Kreuzkusinenheirat) vor, die für einen autosomal-rezessiven Erbgang sprechen.[4][5][6]

Die Erkrankung ist äußerst selten. Bisher wurden weltweit etwa 20 Fälle, die meisten bei weiblichen Patienten, beschrieben.[7]

Die hereditäre Folat-Malabsorption wurde erstmals 1965 beschrieben.[8]

Symptome und Therapie

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Die Symptome der hereditären Folat-Malabsorption sind vor allem epileptische Anfälle und mentale Retardatierung und treten schon in früher Kindheit auf. Im unbehandelten Zustand verläuft die Erkrankung tödlich. Bei zu später Supplementation können die neurologischen Schäden nicht mehr rückgängig gemacht werden.[9][10]

Wird die Erkrankung rechtzeitig erkannt, so können die Symptome durch parenterale Gabe von Folaten oder durch hochdosierte orale Gabe von Folaten, weitgehend unterdrückt werden. Eine Heilung ist zurzeit nicht möglich.[11][12]

Literatur

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  • R. Zhao u. a.: The spectrum of mutations in the PCFT gene, coding for an intestinal folate transporter, that are the basis for hereditary folate malabsorption. In: Blood, 110, 2007, S. 1147–1152. PMID 17446347
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Einzelnachweise

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  1. ↑ a b R. Zhao u. a.: The spectrum of mutations in the PCFT gene, coding for an intestinal folate transporter, that are the basis for hereditary folate malabsorption. In: Blood, 110, 2007, S. 1147–1152. PMID 17446347
  2. ↑ SLC46A1 solute carrier family 46 (folate transporter), member 1. ncbi.nlm.nih.gov; abgerufen am 28. März 2009.
  3. ↑ P. C. Su: Congenital folate deficiency. In: NEJM, 294, 1976, S. 1128. PMID 176588.
  4. ↑ J. Urbach u. a.: Congenital isolated folic acid malabsorption. In: Arch Dis Child, 62, 1987, S. 78–80. PMID 3813642.
  5. ↑ P. Lanzkowsky u. a.: Isolated defect of folic acid absorption associated with mental retardation and cerebral calcification. In: Blood, 34, 1969, S. 452–465. PMID 4980683.
  6. ↑ P. J. Santiago-Borrero u. a.: Congenital isolated defect of folic acid absorption. In: J Pediat, 82, 1973, S. 450–455. PMID 4540608.
  7. ↑ D. S. Rosenblatt, W. A. Fenton: Inherited disorders of folate and cobalamin transport and metabolism. In: C. R. Scriver u. a. (Hrsg.): The Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. Band III. McGraw-Hill, 2001, ISBN 0-07-913035-6, S. 3902–3903.
  8. ↑ A. L. Luhby u. a.: A new inborn error of metabolism: folic acid responsive megaloblastic anemia, ataxia, mental retardation, and convulsions. In: J Pediat, 67, 1965, S. 1052.
  9. ↑ L. Corbeel u. a.: Congenital folate malabsorption. In: Eur J Pediatr, 143, 1985, S. 284–290. PMID 3987728
  10. ↑ S. Jebnoun u. a.: A family study of congenital malabsorption of folate. In: J Inherit Metab Dis, 24, 2001, S. 749–750. PMID 11804211.
  11. ↑ J. Geller u. a.: Hereditary folate malabsorption: family report and review of the literature. In: Medicine (Baltimore), 81, 2002, S. 51–68. PMID 11807405
  12. ↑ M. Poncz, A. Cohen: Long-term treatment of congenital folate malabsorption. In: J Pediatr, 129, 1996, S. 948. PMID 8969750.
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