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Hereditäre idiopathische Osteolyse Typ VII Torg

Klassifikation nach ICD-10
M89.5 Osteolyse
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Hereditäre idiopathische Osteolyse Typ VII Torg ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer karpotarsalen Osteolyse.[1]

Synonyme sind: Hereditäre multizentrische Osteolyse; Torg-Winchester-Syndrom; englisch Torg Syndrome; Nodulosis-Arthropathy-Osteolysis Syndrome; NAO Syndrome; Al-Aqeel Sewairi Syndrome; Osteolysis, Hereditary Multicentril; Torg-Winchester Syndrome (veraltet)[2]

Die Erkrankung wird als Bestandteil des MONA-Spektrums angesehen, Weiteres s. dort.

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1969 durch den US-amerikanischen Orthopäden J. S. Torg und Mitarbeiter[3] bzw. den saudi-arabischen Pädiater Aida al Aqeel und Mitarbeiter.[4]

Einzelnachweise

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  1. ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. ↑ MONA. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  3. ↑ J. S. Torg, A. M. DiGeorge, J. A. Kirkpatrick, M. M. Trujillo: Hereditary multicentric osteolysis with recessive transmission: a new syndrome. In: The Journal of pediatrics. Band 75, Nummer 2, August 1969, S. 243–252, PMID 5795345.
  4. ↑ A. Al Aqeel, W. Al Sewairi, B. Edress, R. J. Gorlin, R. J. Desnick, J. A. Martignetti: Inherited multicentric osteolysis with arthritis: a variant resembling Torg syndrome in a Saudi family. In: American journal of medical genetics. Band 93, Nummer 1, Juli 2000, S. 11–18, PMID 10861676.
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