Hoffmann-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
E03.9	Hypothyreose, nicht näher bezeichnet Myxödem o.n.A.
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Hoffmann-Syndrom ist eine seltene Erkrankung des Erwachsenenalters mit einer Kombination von Schilddrüsenunterfunktion und einer scheinbaren Muskelhypertrophie verbunden mit schmerzhaften Spasmen und Pseudomyotonie. Sie wird auch Hypothyreote Myopathie des Erwachsenen genannt.^[1]

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung 1896 durch den deutschen Neurologen Johann Hoffmann.^[2]

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Syndrom oder Werdnig-Hoffmann-Syndrom.

Ursache

Die Ursache der Muskel-Pseudohypertrophie ist nicht bekannt, es wird aber vermutet, dass sie Folge der langanhaltenden Hypothyreose ist.^[1]

Klinik

Die Erkrankung manifestiert sich erst im Erwachsenenalter. Diagnostische Kriterien sind:^[1]

Lange bestehende unbehandelte Schilddrüsenunterfunktion, siehe Hypothyreose#Klinisches Bild.
Allgemeine Muskelschwäche ohne Muskelatrophie
Pseudomyotone Steifigkeit
Verlangsamte Muskelreflexe
Mitbeteiligung des peripheren Nervensystems

Untersuchungsmethoden

Laborchemisch findet sich eine erhöhte Kreatinkinaseaktivität im Blutserum, im EMG lässt sich keine myotone Reaktion nachweisen.^[1]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist das Kocher-Debré-Semelaigne-Syndrom, welches bereits bei Kindern auftritt, aber ohne schmerzhafte Spastik und Pseudomyotonie.

Therapie

Die Behandlung besteht in der Gabe von Schilddrüsenhormonen, dadurch ist eine komplette Normalisierung möglich.^[1]

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c ^d ^e B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger, 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg 1990, ISBN 3-541-01727-9
↑ J. Hoffmann: Weiterer Beitrag zur Lehre von der Tetanie. 1896 in: Deutsche Zeitschrift für Nervenheilkunde 9, S. 278–290.

[Leiber-1] B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger, 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg 1990, ISBN 3-541-01727-9

[2] J. Hoffmann: Weiterer Beitrag zur Lehre von der Tetanie. 1896 in: Deutsche Zeitschrift für Nervenheilkunde 9, S. 278–290.

[1]

[2]