Hornstein-Knickenberg-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| C44.9 | Bösartige Neubildung der Haut, nicht näher bezeichnet |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Hornstein-Knickenberg-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit mit autosomal-dominanter Vererbung, die durch eine Mutation im FLCN Gen verursacht wird, das für Folliculin kodiert. Hauptmerkmale sind Hautveränderungen, Nierentumoren und Lungenzysten, mitunter auch zusammen mit einem Pneumothorax.[1]
Synonyme sind: Birt-Hogg-Dubé-Syndrom, Fibrofollikulome mit Trichodiskome und Akrochordone
Verbreitung
BearbeitenDie Häufigkeit wird auf 1 bis 9 auf 1.000.000 geschätzt, bislang wurde über mehr als 100 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache
BearbeitenDer Erkrankung liegen Mutationen im FLCN-Gen auf Chromosom 17 Genort p11.2 zugrunde. Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei somatischen Formen des Kolorektalen Karzinoms, beim familiären Spontanpneumothorax und bei erblichen Formen des Nierenzellkarzinoms.[2]
Klinische Erscheinungen
BearbeitenDie Krankheit wird meist erst bei älteren Erwachsenen klinisch auffällig. Die Erkrankung geht mit einem erhöhten Risiko für Nierenkrebs einher[3]. Die für die Erkrankung charakteristische Kombination aus Hautveränderungen und Lungenzysten machen aus dem eigentlich seltenen Syndrom eine potentielle Blickdiagnose[4].
Bei den knotigen Hautveränderungen im Gesicht und an Hals und Körperstamm handelt es sich um Fibrofollikulome oder Trichodiskome. Die pulmonalen Zysten, die in der Computertomographie der Lungen sichtbar werden, finden sich vor allem basal sowie entlang des Mediastinums. Ihr Einreißen kann zu einem Pneumothorax führen. Patienten mit einem Hornstein-Knickenberg-Syndrom leiden unter einem generell hören Risiko für Nierentumoren, bei etwa 20 % der Betroffenen wird – meist um das 50. Lebensjahr – die Diagnose eines Nierenkrebs gestellt[5].
Diagnose
BearbeitenDie Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden und wird durch Gewebeuntersuchung bestätigt, auch durch den Nachweis der Genmutation.[1]
Geschichte
BearbeitenErstmals beschrieben wurde das Krankheitsbild 1975 als Kombination fibromatöser Hautveränderungen und Dickdarmpolypen von Otto P. Hornstein und Monika Knickenberg an der Hautklinik des Universitätsklinikums Erlangen[6]. Arthur R. Birt, Georgina R. Hogg und W. James Dubé stellten etwa zwei Jahre später ebenfalls einen Zusammenhang her zwischen Fibrofollikulomen und Tumoren solider Organe (diesmal in Form von Schilddrüsenkrebs). Das Syndrom wird daher international auch als Birt-Hogg-Dubé-Syndrom bezeichnet[7].
Weblinks
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Einzelnachweise
Bearbeiten- ↑ a b c Eintrag zu Birt-Hogg-Dubé-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Birt-Hogg-Dube syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ https://bhdsyndrome.org/
- ↑ Klein M, Koch M, Pfeifer M.: Hornstein-Knickenberg Syndrome: Potential Diagnosis at a Glance. In: Dtsch Arztebl Int. Band 118, Nr. 33-34, 23. August 2021, S. 554, doi:10.3238/arztebl.m2021.0070.
- ↑ Menko FH, van Steensel MA, Giraud S, Friis-Hansen L, Richard S, Ungari S, Nordenskjöld M, Hansen TV, Solly J, Maher ER; European BHD Consortium. Birt-Hogg-Dubé syndrome: diagnosis and management. Lancet Oncol. 2009 Dec;10(12):1199-206. doi:10.1016/S1470-2045(09)70188-3. PMID 19959076.
- ↑ Otto P. Hornstein, Monika Knickenberg: Perifollicular fibromatosis cutis with polyps of the colon – a cutaneo-intestinal syndrome sui generis. In: Archives for Dermatological Research. Band 253, Nr. 2, 1975, S. 161–175, doi:10.1007/BF00582068.
- ↑ Arthur R. Birt, Georgina R. Hogg, W. James Dube: Hereditary Multiple Fibrofolliculomas With Trichodiscomas and Acrochordons. In: Arch Dermatol. Band 113, Nr. 12, 1. November 1977, S. 1674–1677, doi:10.1001/archderm.1977.01640120042005.