Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
H26.0	Infantile, juvenile und präsenile Katarakt
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von erhöhtem Ferritin im Blutserum (Hyperferritinämie ohne Eisenüberladung) und Katarakt.

Synonyme sind: Hyperferritinämie, hereditäre, mit kongenitaler Katarakt; HHCS; Bonneau-Beaumont-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Juni 1995 durch die französischen Humangenetiker Dominique Bonneau, Isabelle Winter-Fuseau, Carole Beaumont und Mitarbeiter.

Im August des Jahres erschien (unabhängig) ein Bericht von Domenico Girelli und Mitarbeitern.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit mindestens 1 zu 200.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im FTL-Gen auf Chromosom 19 Genort q13.33 zugrunde, welches für das Ferritin light chain Element des Eisenspeicher-Proteins Ferritin kodiert.

Anscheinend lagert sich das vermehrte Ferritin im Wesentlichen in den Augenlinsen ab.

Mutationen dieses Genes liegen auch der Neuroferritinopathie zugrunde.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Manifestation in allen Altersgruppen durch vorzeitiges Auftreten einer Trübung der Augenlinse (Katarakt) üblicherweise zwischen dem 2. und 4. Lebensjahrzehnt
• Die Ausprägung des Syndromes ist sehr variabel, mitunter bleiben Träger dieser Mutation völlig symptomlos

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer und laborchemischer Befunde.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist die Hämochromatose Typ 4.

Therapie

Die Behandlung beschränkt sich auf die Katarakt.

Literatur

• G. Millonig, M. Holzer, G. Tolle, G. Auffarth, M. Muckenthaler, H. Seitz, S. Mueller: Das hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom – die erste Familie in Deutschland. In: Zeitschrift für Gastroenterologie. 47, 2009, S. 1211, doi:10.1055/s-0028-1109523
• B. Balta, M. Erdoğan, A. Kiraz, S. Korkmaz, A. Ağadayı: Frequent Mutation in the Gene Causing Hyperferritinemia Cataract Syndrome in Turkish Population Is c.-160A>G In: Turkish journal of haematology : official journal of Turkish Society of Haematology. Band 36, Nummer 1, 02 2019, S. 25–28, doi:10.4274/tjh.galenos.2018.2018.0194, PMID 30401656, PMC 6373503 (freier Volltext).
• R. C. Petroni, S. E. Rosa, F. P. Carvalho, R. A. Santana, J. E. Hyppolito, C. M. Nascimento, N. Hamerschlak, P. V. Campregher: Ferritin light chain gene mutations in two Brazilian families with hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome. In: Einstein. Band 15, Nummer 4, 2017 Oct-Dec, S. 492–495, doi:10.1590/S1679-45082017RC4006, PMID 28746593, PMC 5875167 (freier Volltext).
• S. Yazar, M. Franchina, J. E. Craig, K. P. Burdon, D. A. Mackey: Ferritin light chain gene mutation in a large Australian family with hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome. In: Ophthalmic genetics. Band 38, Nummer 2, 2017 Mar-Apr, S. 171–174, doi:10.3109/13816810.2016.1164195, PMID 27096259.

Weblinks

• Genetics Home Reference

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