Jackson-Weiss-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Jackson-Weiss-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Wachstumsstörung des Schädels (Kraniosynostose), Unterentwicklung (Hypoplasie) des Mittelgesichtes und Fehlbildung (Synostosen) der Füße.^[1]

Die Erkrankung wird nach M. M. Cohen zu den syndromalen Kraniosynostosen gezählt.^[2]

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung von 1976 durch C. E. Jackson, L. Weiss und Mitarbeiter.^[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[1]

Der Erkrankung liegen Mutationen im Gen des Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptors zugrunde: entweder im FGFR1-Gen auf dem Chromosom 8 am Genort p11.23-p11.22 oder im FGFR2-Gen auf dem Chromosom 10 q26.13.^[4]

Klinische Kriterien sind:^[1]^[5]

Hinzu können Genu valgum und Luftwegsveränderungen kommen.

Die Behandlung erfolgt operativ in mehreren Schritten.

M. M. Cohen: Jackson-Weiss syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 100, Nr. 4, Mai 2001, S. 325–329, ISSN 0148-7299. PMID 11343324.
L. C. Adès, J. C. Mulley, I. P. Senga, L. L. Morris, D. J. David, E. A. Haan: Jackson-Weiss syndrome: clinical and radiological findings in a large kindred and exclusion of the gene from 7p21 and 5qter. In: American journal of medical genetics. Bd. 51, Nr. 2, Juni 1994, S. 121–130, ISSN 0148-7299. doi:10.1002/ajmg.1320510208. PMID 8092187.

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Jackson-Weiss-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ M. M. Cohen Jr: Craniosynostosis. Diagnosis, evaluation and management. Raven, New York 1986.
↑ C. E. Jackson, L. Weiss, W. A. Reynolds, T. F. Forman, J. A. Peterson: Craniosynostosis, midfacial hypoplasia and foot abnormalities: an autosomal dominant phenotype in a large Amish kindred. In: The Journal of pediatrics. Bd. 88, Nr. 6, Juni 1976, S. 963–968, ISSN 0022-3476. PMID 1271196.
↑ Jackson-Weiss syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ T. Wenger D. Miller and K. Evans: FGFR Craniosynostosis Syndromes Overview. In: GeneReviews®