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Juliane Winkelmann

deutsche Neurologin und Humangenetikerin

Juliane Winkelmann (* 12. August 1967 in München) ist eine deutsche Neurologin und Humangenetikerin. Sie ist Inhaberin des Lehrstuhls für Neurogenetik an der Technischen Universität München[1] und Direktorin des Instituts für Neurogenomik am Helmholtz Zentrum München.[2] Seit 2017 ist sie auch Senior Vice President, Internationale Allianzen und Alumni, an der Technischen Universität München.[3]

Leben

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Winkelmann studierte an der Semmelweis-Universität in Budapest und an der Ludwig-Maximilians-Universität in München, wo sie 1997 in der Medizin promovierte und 2005 auf dem Gebiet der Neurogenetik habilitierte.[4]

Sie war Resident am Max-Planck-Institut für Psychiatrie in München, an der neurologischen Abteilung des Klinikums Großhadern in München und am Institut für Humangenetik im Klinikum rechts der Isar in München. Sie war Leiterin der Forschungsgruppe „Neurological Genetics“ am Max-Planck-Institut für Psychiatrie. Da entwickelte sie ihr Interesse an die Genetik von Verhaltenseigenschaften und Bewegungsstörungen, insbesondere die Genetik von Restless-Legs-Syndrom (RLS).

2013 wurde sie Full Professor of Neurology and Neuroscience an der Stanford-Universität in Kalifornien, USA. Seit 2017 ist sie Geschäftsführende Vizepräsidentin für Internationale Allianzen und Alumni. Seit 2015 ist sie Professorin für Neurogenetik an der Technischen Universität München und Direktorin des Instituts für Neurogenomik am Helmholtz Zentrum München.

Seit 2017 ist sie Senior Vice President, Internationale Allianzen und Alumni, an der Technischen Universität München, wo sie 2021 zu einem zweiten Amtszeit gewählt worden ist.

Forschung

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Winkelmann hat ihre Forschungsergebnisse in wissenschaftlichen Zeitschriften wie Nature Genetics[5], Genome Research[6], Neuron[7], New England Journal of Medicine[8], Lancet Neurology[9], und American Journal of Human Genetics[10] publiziert. Sie ist am besten bekannt für ihre Arbeit über die Ursachen von RLS. In langjähriger Forschung hat sie genetische Varianten der Störung identifiziert und ein Verständnis der grundlegende genetische Architektur entwickelt. Aufgrund dieser Ergebnisse glaubt man jetzt, dass RLS Komponenten einer Entwicklungsstörung des Nervensystems zeigt.[6]

Insgesamt untersucht ihre Forschung die Genetik komplexer phenotypischen Eigenschaften in Menschen durch den Einsatz genomweiter genetischen Assoziationsstudien, um neuartige Krankheitsloci zu identifizieren. In einer Studie von 2007 berichtete sie mit ihrem Team und Kollaboratoren in Europa und Kanada über die allererste Entdeckung genetischer Varianten von RLS.[5][11] Unabhängige Kollaboratoren im UK, den USA und Europa konnten dieses Ergebnis bestätigen und erweitern.[12][13][14] Mit dem Einsatz von Sequenzierung der nächsten Generation untersucht sie auch seltene Störungen, wobei es ihr gelungen ist, zahlreiche Gene für Bewegungs- und Schlafstörungen zu finden, u. a. Dystonie[10], Narkolepsie[15] und die Parkinson-Krankheit.[16]

Auszeichnungen

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  • seit 2020 Mitglied der Leopoldina[17]
  • 2016 Sleep Science Award, American Academy of Neurology (AAN)[18]
  • 2014 Parkinson-Preis der Dr. Friedrich-Wilhelm und Dr. Isolde Dingebauer-Stiftung, Deutsche Gesellschaft für Neurologie (DGN)[19]
  • 2013 Collaborative Research Award, International RLS Study Group
  • 2009 Outstanding Scientific Achievement Award, American Sleep Research Society (SRS)[20]
  • 2001 Habilitationsförderpreis, Bayerisches Staatsministerium für Kultur, Wissenschaft und Kunst

Einzelnachweise

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  1. ↑ TUM Professoren - Winkelmann_Juliane. Abgerufen am 14. Oktober 2022.
  2. ↑ ING. Abgerufen am 14. Oktober 2022.
  3. ↑ Hochschulpräsidium - TUM. Abgerufen am 14. Oktober 2022.
  4. ↑ https://www.leopoldina.org/fileadmin/redaktion/Mitglieder/CV_Winkelmann_Juliane_D.pdf
  5. ↑ a b Genome-wide association study of restless legs syndrome identifies common variants in three genomic regions. Winkelmann J, Schormair B, Lichtner P, Ripke S, Xiong L, Jalilzadeh S, Fulda S, Pütz B, Eckstein G, Hauk S, Trenkwalder C, Zimprich A, Stiasny-Kolster K, Oertel W, Bachmann CG, Paulus W, Peglau I, Eisensehr I, Montplaisir J, Turecki G, Rouleau G, Gieger C, Illig T, Wichmann HE, Holsboer F, Müller-Myhsok B, Meitinger T.Nat Genet. 2007 Aug;39(8):1000-6. doi:10.1038/ng2099. Epub 2007 Jul 18. PMID 17637780
  6. ↑ a b Restless legs syndrome-associated intronic common variant in Meis1 alters enhancer function in the developing telencephalon. Spieler D, Kaffe M, Knauf F, Bessa J, Tena JJ, Giesert F, Schormair B, Tilch E, Lee H, Horsch M, Czamara D, Karbalai N, von Toerne C, Waldenberger M, Gieger C, Lichtner P, Claussnitzer M, Naumann R, Müller-Myhsok B, Torres M, Garrett L, Rozman J, Klingenspor M, Gailus-Durner V, Fuchs H, Hrabě de Angelis M, Beckers J, Hölter SM, Meitinger T, Hauck SM, Laumen H, Wurst W, Casares F, Gómez-Skarmeta JL, Winkelmann J.Genome Res. 2014 Apr;24(4):592-603. doi:10.1101/gr.166751.113. Epub 2014 Mar 18. PMID 24642863
  7. ↑ Common Grounds for Family Maladies. Oexle K, Winkelmann J.Neuron. 2018 May 16;98(4):671-672. doi:10.1016/j.neuron.2018.05.006. PMID 29772195
  8. ↑ Mutant adenosine deaminase 2 in a polyarteritis nodosa vasculopathy. Navon Elkan P, Pierce SB, Segel R, Walsh T, Barash J, Padeh S, Zlotogorski A, Berkun Y, Press JJ, Mukamel M, Voth I, Hashkes PJ, Harel L, Hoffer V, Ling E, Yalcinkaya F, Kasapcopur O, Lee MK, Klevit RE, Renbaum P, Weinberg-Shukron A, Sener EF, Schormair B, Zeligson S, Marek-Yagel D, Strom TM, Shohat M, Singer A, Rubinow A, Pras E, Winkelmann J, Tekin M, Anikster Y, King MC, Levy-Lahad E.N Engl J Med. 2014 Mar 6;370(10):921-31. doi:10.1056/NEJMoa1307362. Epub 2014 Feb 19. PMID 24552285
  9. ↑ Monogenic variants in dystonia: an exome-wide sequencing study. Zech M, Jech R, Boesch S, Škorvánek M, Weber S, Wagner M, Zhao C, Jochim A, Necpál J, Dincer Y, Vill K, Distelmaier F, Stoklosa M, Krenn M, Grunwald S, Bock-Bierbaum T, Fečíková A, Havránková P, Roth J, Příhodová I, Adamovičová M, Ulmanová O, Bechyně K, Danhofer P, Veselý B, Haň V, Pavelekova P, Gdovinová Z, Mantel T, Meindl T, Sitzberger A, Schröder S, Blaschek A, Roser T, Bonfert MV, Haberlandt E, Plecko B, Leineweber B, Berweck S, Herberhold T, Langguth B, Švantnerová J, Minár M, Ramos-Rivera GA, Wojcik MH, Pajusalu S, Õunap K, Schatz UA, Pölsler L, Milenkovic I, Laccone F, Pilshofer V, Colombo R, Patzer S, Iuso A, Vera J, Troncoso M, Fang F, Prokisch H, Wilbert F, Eckenweiler M, Graf E, Westphal DS, Riedhammer KM, Brunet T, Alhaddad B, Berutti R, Strom TM, Hecht M, Baumann M, Wolf M, Telegrafi A, Person RE, Zamora FM, Henderson LB, Weise D, Musacchio T, Volkmann J, Szuto A, Becker J, Cremer K, Sycha T, Zimprich F, Kraus V, Makowski C, Gonzalez-Alegre P, Bardakjian TM, Ozelius LJ, Vetro A, Guerrini R, Maier E, Borggraefe I, Kuster A, Wortmann SB, Hackenberg A, Steinfeld R, Assmann B, Staufner C, Opladen T, Růžička E, Cohn RD, Dyment D, Chung WK, Engels H, Ceballos-Baumann A, Ploski R, Daumke O, Haslinger B, Mall V, Oexle K, Winkelmann J.Lancet Neurol. 2020 Nov;19(11):908-918. doi:10.1016/S1474-4422(20)30312-4. PMID 33098801
  10. ↑ a b Haploinsufficiency of KMT2B, Encoding the Lysine-Specific Histone Methyltransferase 2B, Results in Early-Onset Generalized Dystonia. Zech M, Boesch S, Maier EM, Borggraefe I, Vill K, Laccone F, Pilshofer V, Ceballos-Baumann A, Alhaddad B, Berutti R, Poewe W, Haack TB, Haslinger B, Strom TM, Winkelmann J.Am J Hum Genet. 2016 Dec 1;99(6):1377-1387. doi:10.1016/j.ajhg.2016.10.010. Epub 2016 Nov 10. PMID 27839873
  11. ↑ Nicholas Wade: Scientists Find Genetic Link for a Disorder (Next, Respect?). In: The New York Times. 19. Juli 2007 (nytimes.com [abgerufen am 14. Oktober 2022]).
  12. ↑ PTPRD (protein tyrosine phosphatase receptor type delta) is associated with restless legs syndrome. Schormair B, Kemlink D, Roeske D, Eckstein G, Xiong L, Lichtner P, Ripke S, Trenkwalder C, Zimprich A, Stiasny-Kolster K, Oertel W, Bachmann CG, Paulus W, Högl B, Frauscher B, Gschliesser V, Poewe W, Peglau I, Vodicka P, Vávrová J, Sonka K, Nevsimalova S, Montplaisir J, Turecki G, Rouleau G, Gieger C, Illig T, Wichmann HE, Holsboer F, Müller-Myhsok B, Meitinger T, Winkelmann J.Nat Genet. 2008 Aug;40(8):946-8. doi:10.1038/ng.190. Epub 2008 Jul 27. PMID 18660810
  13. ↑ Identification of novel risk loci for restless legs syndrome in genome-wide association studies in individuals of European ancestry: a meta-analysis. Schormair B, Zhao C, Bell S, Tilch E, Salminen AV, Pütz B, Dauvilliers Y, Stefani A, Högl B, Poewe W, Kemlink D, Sonka K, Bachmann CG, Paulus W, Trenkwalder C, Oertel WH, Hornyak M, Teder-Laving M, Metspalu A, Hadjigeorgiou GM, Polo O, Fietze I, Ross OA, Wszolek Z, Butterworth AS, Soranzo N, Ouwehand WH, Roberts DJ, Danesh J, Allen RP, Earley CJ, Ondo WG, Xiong L, Montplaisir J, Gan-Or Z, Perola M, Vodicka P, Dina C, Franke A, Tittmann L, Stewart AFR, Shah SH, Gieger C, Peters A, Rouleau GA, Berger K, Oexle K, Di Angelantonio E, Hinds DA, Müller-Myhsok B, Winkelmann J; 23andMe Research Team; DESIR study group.Lancet Neurol. 2017 Nov;16(11):898-907. doi:10.1016/S1474-4422(17)30327-7. PMID 29029846
  14. ↑ A genetic risk factor for periodic limb movements in sleep. Stefansson H, Rye DB, Hicks A, Petursson H, Ingason A, Thorgeirsson TE, Palsson S, Sigmundsson T, Sigurdsson AP, Eiriksdottir I, Soebech E, Bliwise D, Beck JM, Rosen A, Waddy S, Trotti LM, Iranzo A, Thambisetty M, Hardarson GA, Kristjansson K, Gudmundsson LJ, Thorsteinsdottir U, Kong A, Gulcher JR, Gudbjartsson D, Stefansson K.N Engl J Med. 2007 Aug 16;357(7):639-47. doi:10.1056/NEJMoa072743. Epub 2007 Jul 18. PMID 17634447
  15. ↑ Mutations in DNMT1 cause autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness and narcolepsy. Winkelmann J, Lin L, Schormair B, Kornum BR, Faraco J, Plazzi G, Melberg A, Cornelio F, Urban AE, Pizza F, Poli F, Grubert F, Wieland T, Graf E, Hallmayer J, Strom TM, Mignot E.Hum Mol Genet. 2012 May 15;21(10):2205-10. doi:10.1093/hmg/dds035. Epub 2012 Feb 9. PMID 22328086
  16. ↑ A mutation in VPS35, encoding a subunit of the retromer complex, causes late-onset Parkinson disease. Zimprich A, Benet-Pagès A, Struhal W, Graf E, Eck SH, Offman MN, Haubenberger D, Spielberger S, Schulte EC, Lichtner P, Rossle SC, Klopp N, Wolf E, Seppi K, Pirker W, Presslauer S, Mollenhauer B, Katzenschlager R, Foki T, Hotzy C, Reinthaler E, Harutyunyan A, Kralovics R, Peters A, Zimprich F, Brücke T, Poewe W, Auff E, Trenkwalder C, Rost B, Ransmayr G, Winkelmann J, Meitinger T, Strom TM.Am J Hum Genet. 2011 Jul 15;89(1):168-75. doi:10.1016/j.ajhg.2011.06.008. PMID 21763483
  17. ↑ Mitgliedseintrag von Juliane Winkelmann (mit Bild und Curriculum Vitae) bei der Nationalen Akademie der Wissenschaften Leopoldina
  18. ↑ Awards History. Abgerufen am 14. Oktober 2022 (englisch).
  19. ↑ Preise & Ehrungen - Deutsche Gesellschaft für Neurologie e. V. In: Deutsche Gesellschaft für Neurologie e. V. Abgerufen am 14. Oktober 2022 (deutsch).
  20. ↑ Andrew Sampson: Outstanding Scientific Achievement Award. In: Sleep Research Society. Abgerufen am 14. Oktober 2022 (amerikanisches Englisch).
Personendaten
NAME Winkelmann, Juliane
KURZBESCHREIBUNG deutsche Neurologin und Humangenetikerin
GEBURTSDATUM 12. August 1967
GEBURTSORT München
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