Katarakt-Mikrokornea-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q13.8	Sonstige angeborene Fehlbildungen des vorderen Augenabschnittes
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Katarakt-Mikrokornea-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von angeborene Katarakt und Mikrokornea.^[1]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1952 durch die US-amerikanischen Ärzte M. Wallace Friedman und Edwinw S. Wright.^[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über mehr als 15 betroffene Familien berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder auch autosomal-rezessiv.^[1]

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

Cataract 1, Mutation im GJA8-Gen auf Chromosom 1 Genort q21.2, welches für das Gap-Junction-Protein 8 kodiert^[3]
Cataract 3, Mutation im CRYBB2-Gen auf Chromosom 22 Genort q11.23^[4]
Cataract 4, Mutation im CRYGD-Gen auf Chromosom 2 Genort q33.3^[5]
Cataract 9, Mutation im CRYAA-Gen auf Chromosom 21 Genort q22.3^[6]

Offenbar gibt es noch eine Reihe weiterer Gene, deren Mutationen eine Rolle spielen.^[7]^[8]^[9]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Manifestation in der Neugeborenenzeit
Mikrokornea mit einem Durchmesser von unter 10 mm
meist beidseitige Katarakt des hinteren Pols mit Eintrübungen auch in der Linsenperipherie, fortschreitend bis zu einer totalen Katarakt im 1. bis 3. Lebensjahrzehnt

Hinzu können Myopie, Iris-Kolobom, Sklerokornea und Peters-Anomalie kommen.^[1]

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der augenärztlichen Untersuchung.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Syndrome mit den Leitsymptomen Mikrokornea und angeborene Katarakt.^[1]

Therapie

Die Behandlung erfolgt operativ durch Kataraktoperation.^[1]

Literatur

K. J. Wang, S. Wang, N. Q. Cao, Y. B. Yan, S. Q. Zhu: A novel mutation in CRYBB1 associated with congenital cataract-microcornea syndrome: the p.Ser129Arg mutation destabilizes the βB1/βA3-crystallin heteromer but not the βB1-crystallin homomer. In: Human Mutation. Band 32, Nummer 3, März 2011, S. E2050–E2060, doi:10.1002/humu.21436, PMID 21972112, PMC 3087119 (freier Volltext).
S. Hu, B. Wang, Z. Zhou, G. Zhou, J. Wang, X. Ma, Y. Qi: A novel mutation in GJA8 causing congenital cataract-microcornea syndrome in a Chinese pedigree. In: Molecular vision. Band 16, August 2010, S. 1585–1592, PMID 20806042, PMC 2927419 (freier Volltext).
V. Vanita, J. R. Singh, J. F. Hejtmancik, P. Nuernberg, H. C. Hennies, D. Singh, K. Sperling: A novel fan-shaped cataract-microcornea syndrome caused by a mutation of CRYAA in an Indian family. In: Molecular vision. Band 12, Mai 2006, S. 518–522, PMID 16735993.

Weblinks

Rare Diseases

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c ^d ^e ^f Eintrag zu Katarakt-Mikrokornea-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ M. W. FRIEDMAN, E. S. WRIGHT: Hereditary microcornea and cataract in five generations. In: American journal of ophthalmology. Band 35, Nummer 7, Juli 1952, S. 1017–1021, doi:10.1016/0002-9394(52)90567-9, PMID 14933553.
↑ Cataract 1, multiple types. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Cataract 3, multiple types. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Cataract 4, multiple types. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Cataract 9, multiple types. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ P. Chen, Y. Dai, X. Wu, Y. Wang, S. Sun, J. Xiao, Q. Zhang, L. Guan, X. Zhao, X. Hao, R. Wu, L. Xie: Mutations in the ABCA3 gene are associated with cataract-microcornea syndrome. In: Investigative ophthalmology & visual science. Band 55, Nummer 12, November 2014, S. 8031–8043, doi:10.1167/iovs.14-14098, PMID 25406294.
↑ S. Wang, W. J. Zhao, H. Liu, H. Gong, Y. B. Yan: Increasing βB1-crystallin sensitivity to proteolysis caused by the congenital cataract-microcornea syndrome mutation S129R. In: Biochimica et Biophysica Acta. Band 1832, Nummer 2, Februar 2013, S. 302–311, doi:10.1016/j.bbadis.2012.11.005, PMID 23159606.
↑ L. Hansen, H. Eiberg, T. Rosenberg: Novel MAF mutation in a family with congenital cataract-microcornea syndrome. In: Molecular vision. Band 13, Oktober 2007, S. 2019–2022, PMID 17982426.

[Orpha-1] ↑ ^a ^b ^c ^d ^e ^f Eintrag zu Katarakt-Mikrokornea-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] M. W. FRIEDMAN, E. S. WRIGHT: Hereditary microcornea and cataract in five generations. In: American journal of ophthalmology. Band 35, Nummer 7, Juli 1952, S. 1017–1021, doi:10.1016/0002-9394(52)90567-9, PMID 14933553.

[3] Cataract 1, multiple types. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[4] Cataract 3, multiple types. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[5] Cataract 4, multiple types. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[6] Cataract 9, multiple types. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[7] P. Chen, Y. Dai, X. Wu, Y. Wang, S. Sun, J. Xiao, Q. Zhang, L. Guan, X. Zhao, X. Hao, R. Wu, L. Xie: Mutations in the ABCA3 gene are associated with cataract-microcornea syndrome. In: Investigative ophthalmology & visual science. Band 55, Nummer 12, November 2014, S. 8031–8043, doi:10.1167/iovs.14-14098, PMID 25406294.

[8] S. Wang, W. J. Zhao, H. Liu, H. Gong, Y. B. Yan: Increasing βB1-crystallin sensitivity to proteolysis caused by the congenital cataract-microcornea syndrome mutation S129R. In: Biochimica et Biophysica Acta. Band 1832, Nummer 2, Februar 2013, S. 302–311, doi:10.1016/j.bbadis.2012.11.005, PMID 23159606.

[9] L. Hansen, H. Eiberg, T. Rosenberg: Novel MAF mutation in a family with congenital cataract-microcornea syndrome. In: Molecular vision. Band 13, Oktober 2007, S. 2019–2022, PMID 17982426.

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