King-Denborough-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
G71.2	Angeborene Myopathien
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das King-Denborough-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen angeborene Muskelschwäche, Fehlbildungen und Risiko einer malignen Hyperthermie.

Synonyme sind: Koussef-Nichols-Syndrom; englisch King Syndrome; Anesthetic-induced malignant hyperpyrexia in children

Das Syndrom ist nicht mit dem Koussef-Syndrom zu verwechseln.

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1962 durch die australischen Ärzte M. A. Denborough und Mitarbeiter und wurde im Jahre 1992 geprägt.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im RYR1-Gen auf Chromosom 19 Genort q13.2 zugrunde, welches für den Ryanodin-Rezeptor kodiert.

Mutationen auf dem gleichen Gen finden sich auch bei der Malignant hyperthermia susceptibility (MHS) Typ 1.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Muskelschwäche, leichte Ermüdbarkeit
• verzögerte motorische Entwicklung
• Ptosis
• eventuell Creatin-Kinase-Erhöhung
• Skelettveränderungen wie Kleinwuchs, Skoliose, Kyphose, Lendenlordose und Kiel- oder Hühnerbrust
• Gesichtsauffälligkeiten wie Hypertelorismus, tief ansetzende Ohrmuscheln, Mikrognathie
• Kryptorchismus
• Suszeptibilität für maligne Hyperthermie und/oder Rhabdomyolyse

Literatur

• M. R. Joseph, M. C. Theroux, J. J. Mooney, S. Falitz, B. W. Brandom, D. L. Byler: Intraoperative Presentation of Malignant Hyperthermia (Confirmed by RYR1 Gene Mutation, c.7522C>T; p.R2508C) Leads to Diagnosis of King-Denborough Syndrome in a Child With Hypotonia and Dysmorphic Features: A Case Report. In: A & A case reports. Band 8, Nummer 3, Februar 2017, S. 55–57, doi:10.1213/XAA.0000000000000421, PMID 27918309.
• J. J. Dowling, S. Lillis, K. Amburgey, H. Zhou, S. Al-Sarraj, S. J. Buk, E. Wraige, G. Chow, S. Abbs, S. Leber, K. Lachlan, D. Baralle, A. Taylor, C. Sewry, F. Muntoni, H. Jungbluth: King-Denborough syndrome with and without mutations in the skeletal muscle ryanodine receptor (RYR1) gene. In: Neuromuscular disorders : NMD. Band 21, Nummer 6, Juni 2011, S. 420–427, doi:10.1016/j.nmd.2011.03.006, PMID 21514828.
• C. E. D’Arcy, A. Bjorksten, E. M. Yiu, A. Bankier, R. Gillies, C. A. McLean, L. K. Shield, M. M. Ryan: King-denborough syndrome caused by a novel mutation in the ryanodine receptor gene. In: Neurology. Band 71, Nummer 10, September 2008, S. 776–777, doi:10.1212/01.wnl.0000324929.33780.2f, PMID 18765655.
• T. D. Heiman-Patterson, H. R. Rosenberg, C. P. Binning, A. J. Tahmoush: King-Denborough syndrome: contracture testing and literature review. In: Pediatric neurology. Band 2, Nummer 3, 1986 May-Jun, S. 175–177, PMID 2907859 (Review).

Weblinks

• Rare Diseases

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