Kollagen-Typ 2α1
Kollagen-Typ 2α1 ist ein Protein, das im menschlichen Organismus vom Gen COL2A1 codiert wird.
| Kollagen-Typ 2α1 | ||
|---|---|---|
| ||
| Bändermodell vom Protein COL2A1 nach PDB 3HR2 | ||
| Andere Namen |
| |
| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 141.785 Dalton / 1.487 Aminosäuren | |
| Isoformen | 4 | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | COL2A1 ANFH, AOM, SEDC, STL1 | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Übergeordnetes Taxon | Eukaryoten | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 1280 | 12824 |
| Ensembl | ENSG00000139219 | ENSMUSG00000022483 |
| UniProt | P02458 | P28481 |
| Refseq (mRNA) | NM_001844 | NM_001113515 |
| Refseq (Protein) | NP_001835 | NP_001106987 |
| Genlocus | Chr 12: 47.97 – 48 Mb | Chr 15: 97.98 – 98 Mb |
| PubMed-Suche | 1280 | 12824
|
Kollagen-Typ II ist ein Homotrimer bestehend aus drei identischen α-Ketten, die jeweils vom COL2A1-Gen codiert werden und zusammen eine Tripelhelix bilden. Kollagen-Typ II ist Hauptbestandteil des Knorpels mit ca. 80 % Anteil am Gesamtkollagengehalt. Weiterhin kommt Kollagen-Typ II im inneren Gallertkern (Nucleus pulposus) und im Glaskörper vor.[1]
Pathologie
BearbeitenEs gibt mehr als 90 unterschiedliche Mutationen im COL2A1-Gen. Die durch Mutationen im COL2A1-Gen verursachten Erkrankungen haben je nach Gewebsverteilung von Kollagen-Typ II folgende klinische und radiologische Charakteristika mit unterschiedlicher Ausprägung:[1]
- achsenbetonter Minderwuchs
- Dysplasie der Epi-(Meta)physen und der Wirbelkörper
- Gaumenspalte
- Augenbeteiligung mit Myopie und Retinadegeneration
Die Mutationen sind ausschließlich heterozyt und führen zu einem breiten phänotypischen Spektrum, das von der letalen Achondrogenesie Typ II bis zu milden familiären Arthrosen reicht. Diese werden unter dem Begriff „Typ-II-Kollagenopathien“ zusammengefasst.[1]
Einzelnachweise
Bearbeiten- ↑ a b c Peter Freisinger: Typ-II-Kollagenopathien – klinisches und genetisches spektrum. (PDF) In: Medizinische Genetik. Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V., 2004, S. 18, abgerufen am 30. April 2024.