Kollagen-Typ 4α6

Kollagen Typ IV, alpha 6
Andere Namen	Alpha-6-Typ-IV-Kollagen; Kollagen Alpha-6(IV)-Kette; Kollagen Alpha-6-Kette Typ IV;
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur	163.807 Dalton / 1.691 Aminosäuren
Isoformen	2
Bezeichner
Gen-Namen	COL4A6 ; CXDELq22.3; DELXq22.3; DFNX6
Externe IDs	GeneCards: COL4A6; OMIM: 303631; UniProt Q14031; MGI: 2152695;
Vorkommen
Homologie-Familie	Hovergen
Übergeordnetes Taxon	Euteleostomi
	Orthologe

Kollagen Typ IV, alpha 6, auch bekannt als Alpha-6-Typ-IV-Kollagen, ist ein netzbildendes Kollagen, das im menschlichen Organismus vom Gen COL4A6 codiert wird. Typ-IV-Kollagen-Proteine sind integrale Bestandteile der Basalmembran, genauer der Lamina densa.

Geschichte

Im Jahr 1994 konnten Oohashi et al. durch In-situ-Hybridisierung das COL4A6-Gen dem Genlocus Xq22 zuordnen.^[1]

Funktion

Typ IV Kollagene sind hauptsächliche Bestandteile der glomerulären Basalmembran (GBM). Dabei bilden sie Maschendraht-Netzwerke (engl. chicken-wire meshworks) zusammen mit Laminine, Proteoglykane und Entactin/Nidogen.^[2]

Genstruktur

Das COL4A6-Gen umfasst 425 kb und beinhaltet 46 Exons. COL4A6 befindet sich auf dem langen Chromosomenarm (q-Arm) auf der Chromosomenbande Xq22.3 des Chromosoms X.^[3]

Proteinstruktur

Alpha-Ketten von Typ-IV-Kollagen besitzen eine nicht-kollagene Domäne (NC1) am C-Terminus. Häufige Unterbrechungen durch die Wiederholung der Sequenz G-X-Y in der zentralen dreifachhelikalen Region wird durch die Flexibilität in der Tripelhelix verursacht. Außerdem besitzt es eine N-terminale dreifachhelikale 7S-Domäne.^[2]

Erkrankungen

Deletionen am Alpha-6-Typ-IV-Gen führen zu einem diffusen Leiomyom, begleitet mit einem X-chromosomalen Alport-Syndrom.^[4]^[5]

Einzelnachweise

↑ T. Oohashi, M. Sugimoto, M.-G. Mattei, Y. Ninomiya: Identification of a new collagen IV chain, alpha 6(IV), by cDNA isolation and assignment of the gene to chromosome Xq22, which is the same locus for COL4A5. In: J Biol Chem. 269. Jahrgang, Nr. 10, 11. März 1994, S. 7520–7526, PMID 8125972 (jbc.org [PDF]).
↑ ^a ^b UniProt Q14031
↑ X. Zhang, J. Zhou, S. T. Reeders, K. Tryggvason: Structure of the human type IV collagen COL4A6 gene, which is mutated in Alport syndrome-associated leiomyomatosis. In: Genomics. 33. Jahrgang, Nr. 3, 1. Mai 1996, S. 473–479, doi:10.1006/geno.1996.0222, PMID 8661006 (sciencedirect.com).
↑ Kollagen-Typ 4α6. In: GeneCards (englisch).
↑ GeneID 1284

[1] T. Oohashi, M. Sugimoto, M.-G. Mattei, Y. Ninomiya: Identification of a new collagen IV chain, alpha 6(IV), by cDNA isolation and assignment of the gene to chromosome Xq22, which is the same locus for COL4A5. In: J Biol Chem. 269. Jahrgang, Nr. 10, 11. März 1994, S. 7520–7526, PMID 8125972 (jbc.org [PDF]).

[UniProt-2] UniProt Q14031

[3] X. Zhang, J. Zhou, S. T. Reeders, K. Tryggvason: Structure of the human type IV collagen COL4A6 gene, which is mutated in Alport syndrome-associated leiomyomatosis. In: Genomics. 33. Jahrgang, Nr. 3, 1. Mai 1996, S. 473–479, doi:10.1006/geno.1996.0222, PMID 8661006 (sciencedirect.com).

[4] Kollagen-Typ 4α6. In: GeneCards (englisch).

[Entrez-5] GeneID 1284

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[5]

Kollagen Typ IV, alpha 6
Andere Namen	Alpha-6-Typ-IV-Kollagen Kollagen Alpha-6(IV)-Kette Kollagen Alpha-6-Kette Typ IV
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur	163.807 Dalton / 1.691 Aminosäuren
Isoformen	2
Bezeichner
Gen-Namen	COL4A6 ; CXDELq22.3; DELXq22.3; DFNX6
Externe IDs	GeneCards: COL4A6 OMIM: 303631 UniProt Q14031 MGI: 2152695
Vorkommen
Homologie-Familie	Hovergen
Übergeordnetes Taxon	Euteleostomi
Orthologe
	Mensch	Hausmaus
Entrez	1288	94216
Ensembl	ENSG00000197565	ENSMUSG00000031273
UniProt	Q14031
Refseq (mRNA)	NM_001287758	NM_053185
Refseq (Protein)	NP_001274689.1
Genlocus	Chr X: 108.16 – 108.44 Mb	Chr X: 141.17 – 141.47 Mb
PubMed-Suche	1288	94216