Kongenitale letale Myopathie Typ Compton-North

Klassifikation nach ICD-10
G71.2	Angeborene Myopathien
	{{{02-BEZEICHNUNG}}}
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
	{{{21BEZEICHNUNG}}}
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Kongenitale letale Myopathie Typ Compton-North ist eine sehr seltene angeborene Form der Kongenitalen Myopathie mit hochgradiger Bewegungsstörung des Ungeborenen (Akinese), zu viel Fruchtwasser (Polyhydramnion) und Versterben kurz nach der Geburt.^[1]

Synonyme sind: englisch Congenital myopathy 12

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2003 durch die Australischen Pädiater K. J. Jones und Mitarbeiter.^[2] Die Ursache wurde im Jahre 2008 durch Alison G. Compton, Douglas E. Albrecht, Kathryn N. North und Mitarbeiter beschrieben, auf die sich die Namensbezeichnung bezieht.^[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im CNTN1-Gen Chromosom 12 q12 zugrunde, das für Contactin-1 kodiert, ein Protein für neurale Adhäsion und motorische Endplatte.^[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Manifestation vorgeburtlich oder während derNeugeborenenzeit
Fetale Akinese
Intrauterine Wachstumsverzögerung
Polyhydramnion
nachgeburtlich ausgeprägte Muskelhypotonie einschließlich der Atemmuskulatur
multiple Beugekontrakturen

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.

Literatur

C. P. Chen: Prenatal diagnosis and genetic analysis of fetal akinesia deformation sequence and multiple pterygium syndrome associated with neuromuscular junction disorders: a review. In: Taiwanese journal of obstetrics & gynecology. Band 51, Nummer 1, März 2012, S. 12–17, doi:10.1016/j.tjog.2012.01.004, PMID 22482962 (Review).

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ K. J. Jones, A. G. Compton, N. Yang, M. A. Mills, M. F. Peters, D. Mowat, L. M. Kunkel, S. C. Froehner, K. N. North: Deficiency of the syntrophins and alpha-dystrobrevin in patients with inherited myopathy. In: Neuromuscular disorders : NMD. Band 13, Nummer 6, August 2003, S. 456–467, doi:10.1016/s0960-8966(03)00066-x, PMID 12899872.
↑ A. G. Compton, D. E. Albrecht, J. T. Seto, S. T. Cooper, B. Ilkovski, K. J. Jones, D. Challis, D. Mowat, B. Ranscht, M. Bahlo, S. C. Froehner, K. N. North: Mutations in contactin-1, a neural adhesion and neuromuscular junction protein, cause a familial form of lethal congenital myopathy. In: American Journal of Human Genetics. Band 83, Nummer 6, Dezember 2008, S. 714–724, doi:10.1016/j.ajhg.2008.10.022, PMID 19026398, PMC 2668069 (freier Volltext).
↑ Myopathy, congenital, Compton-North. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Orpha-1] Eintrag zu Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] K. J. Jones, A. G. Compton, N. Yang, M. A. Mills, M. F. Peters, D. Mowat, L. M. Kunkel, S. C. Froehner, K. N. North: Deficiency of the syntrophins and alpha-dystrobrevin in patients with inherited myopathy. In: Neuromuscular disorders : NMD. Band 13, Nummer 6, August 2003, S. 456–467, doi:10.1016/s0960-8966(03)00066-x, PMID 12899872.

[3] A. G. Compton, D. E. Albrecht, J. T. Seto, S. T. Cooper, B. Ilkovski, K. J. Jones, D. Challis, D. Mowat, B. Ranscht, M. Bahlo, S. C. Froehner, K. N. North: Mutations in contactin-1, a neural adhesion and neuromuscular junction protein, cause a familial form of lethal congenital myopathy. In: American Journal of Human Genetics. Band 83, Nummer 6, Dezember 2008, S. 714–724, doi:10.1016/j.ajhg.2008.10.022, PMID 19026398, PMC 2668069 (freier Volltext).

[4] Myopathy, congenital, Compton-North. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[1]

[2]

[3]

[4]