Kongenitale retikuläre ichthyosiforme Erythrodermie

Klassifikation nach ICD-10
Q80.8	Sonstige Ichthyosis congenita
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Kongenitale retikuläre ichthyosiforme Erythrodermie ist eine sehr seltene angeborene Hautkrankheit mit den Hauptmerkmalen einer bereits bei Geburt bestehenden Erythrodermie mit Ichthyosis, oft als Kollodium-Baby.^[1]^[2]

Synonyme sind: Ichthyosis variegata; Konfetti-Ichthyose; englisch Congenital reticular ichthyosiform erythroderma; CRIE; Ichthyosis With Confetti; IWC

Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1984 durch den Dermatologen Michel Camenzind und Mitarbeiter.^[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 40 Betroffene berichtet.^[2] Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im KRT10-Gen auf Chromosom 17 Genort q21.2 zugrunde, welches für Keratin 10 kodiert.^[4]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[2]

Beginn als Kollodium-Baby wie „eingepackt“ wirkend
Nach Abstoßen dieser Membran bleibende generalisierte schuppende Erythrodermie
Charakteristische eingestreute Flecken gesunder Haut, an Konfetti erinnernd

Diagnose

Die Diagnose beruht auf den klinischen Befunden.^[2]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:^[2]

Formen der Autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose mit Erythrodermie
die Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie

Literatur

V. Dvorakova, R. M. Watson, A. Terron-Kwiatkowski, N. Andrew, A. D. Irvine: Congenital reticular ichthyosiform erythroderma. In: Clinical and experimental dermatology. Bd. 41, Nr. 5, Juli 2016, S. 576–577, doi:10.1111/ced.12795, PMID 26801004.
A. L. Krunic, D. Palcesky, S. Busbey, M. Medenica: Congenital reticular ichthyosiform erythroderma–ichthyosis variegata: a case report and review of the literature. In: Acta dermato-venereologica. Bd. 83, Nr. 1, 2003, S. 36–39, PMID 12636020 (Review)

Einzelnachweise

↑ ^a ^b Eintrag zu Erythrodermie, ichthyosiforme retikuläre, kongenitale Form. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ ^a ^b ^c ^d ^e Liliana Guerra, Andrea Diociaiuti, May El Hachem, Daniele Castiglia, Giovanna Zambruno: Ichthyosis with confetti: clinics, molecular genetics and management. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Bd. 10, 2015, doi:10.1186/s13023-015-0336-4, [1]
↑ M. Camenzind, M. Harms, P. Chavaz, J. H. Saurat: Ichythose en confettis. In: Annales de dermatologie et de venereologie. Bd. 111, Nr. 8, 1984, S. 675–676, PMID 6529087.
↑ Ichthyosis with confetti. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Orpha-1] Eintrag zu Erythrodermie, ichthyosiforme retikuläre, kongenitale Form. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[ojrd-2] Liliana Guerra, Andrea Diociaiuti, May El Hachem, Daniele Castiglia, Giovanna Zambruno: Ichthyosis with confetti: clinics, molecular genetics and management. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Bd. 10, 2015, doi:10.1186/s13023-015-0336-4, [1]

[3] M. Camenzind, M. Harms, P. Chavaz, J. H. Saurat: Ichythose en confettis. In: Annales de dermatologie et de venereologie. Bd. 111, Nr. 8, 1984, S. 675–676, PMID 6529087.

[4] Ichthyosis with confetti. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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