Kraniotelenzephale Dysplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q04.3	Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Kraniotelenzephale Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von hervorstehenden Knochen der Stirn, Enzephalozele, Kraniosynostose und Entwicklungsretardierung.^[1]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde erst über wenige Betroffene berichtet. Der Vererbungsmechanismus ist ebenso wie die Ursache bislang nicht bekannt.^[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[2]

Geistige Behinderung
Frontale knöcherne Protrusion mit Defektbildung und Enzephalozele
weitere Mittelliniendefekte wie Septo-optische Dysplasie, Balkenmangel

weitere Fehlbildungen wie Kraniosynostose, Lissenzephalie, Fehlen des Riechhirns (Arrhinenzephalie) können hinzukommen

Geschichte

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1958 durch den französischen Arzt S. Daum und Mitarbeiter.^[3]

Der Begriff wurde im Jahre 1964 durch J. T. Jabbour und den Iranisch-US-amerikanischen Kinderradiologen Hooshang Taybi vorgeschlagen.^[4]

Literatur

C. P. Chen: Syndromes, disorders and maternal risk factors associated with neural tube defects (VII). In: Taiwanese journal of obstetrics & gynecology. Band 47, Nummer 3, September 2008, S. 276–282, doi:10.1016/S1028-4559(08)60124-2, PMID 18935989 (Review)
P. C. Gupta, D. Peralta, M. Parker, C. Crowe, B. Clark, E. I. Traboulsi: Bilateral microphthalmia with cyst, facial clefts, and limb anomalies: a new syndrome with features of Waardenburg syndrome, cerebro-oculo-nasal syndrome, and craniotelencephalic dysplasia. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 117A, Nr. 1, Februar 2003, S. 72–75, doi:10.1002/ajmg.a.10154, PMID 12548743.
H. E. Hughes, D. C. Harwood-Nash, L. E. Becker: Craniotelencephalic dysplasia in sisters: further delineation of a possible syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 14, Nr. 3, März 1983, S. 557–565, doi:10.1002/ajmg.1320140320, PMID 6859106.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b Eintrag zu Dysplasie, kraniotelenzephale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Craniotelencephalic dysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ S. Daum, J. Le Beau, P. Minuit: Dysplasie telencephalique avec excroissance de l'os frontal. In: La semaine des hôpitaux : organe fondé par l'Association d'enseignement médical des hôpitaux de Paris. Bd. 34, Nr. 31, Juni 1958, S. 1893–1896, PMID 13568913.
↑ J. T. Jabbour, H. Taybi: Craniotelencephalic dysplasia. An Unusual Example Of Dysplasia Of Frontal Bone. In: American journal of diseases of children. Bd. 108, Dezember 1964, S. 627–632, PMID 14213965.

Weblinks

Rare Diseases

[Orpha-1] Eintrag zu Dysplasie, kraniotelenzephale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] Craniotelencephalic dysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[3] S. Daum, J. Le Beau, P. Minuit: Dysplasie telencephalique avec excroissance de l'os frontal. In: La semaine des hôpitaux : organe fondé par l'Association d'enseignement médical des hôpitaux de Paris. Bd. 34, Nr. 31, Juni 1958, S. 1893–1896, PMID 13568913.

[4] J. T. Jabbour, H. Taybi: Craniotelencephalic dysplasia. An Unusual Example Of Dysplasia Of Frontal Bone. In: American journal of diseases of children. Bd. 108, Dezember 1964, S. 627–632, PMID 14213965.

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