Lisker-Garcia-Ramos-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
G90	Krankheiten des autonomen Nervensystems
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Lisker-Garcia-Ramos-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen periphere motorische Neuropathie (langsam fortschreitende Muskelschwäche) kombiniert mit Dysautonomie, einer Störung des vegetativen Nervensystems, und Achalasie (Entleerungsstörung der Speiseröhre).^[1]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1981 durch die mexikanischen Humangenetiker Rubén Lisker, Guillermo García‐Ramos und Mitarbeiter.^[2]

Verbreitung und Ursache

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden zwei Betroffene beschrieben. Ursache und Vererbungsmechanismus sind nicht bekannt.^[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Krankheitsbeginn im Kindesalter mit Muskelatrophie
Achalasie
Dysautonomie mit Schweißausbrüchen, Zyanose bei Kälte, Orthostatische Dysregulation
langsam fortschreite Muskelschwäche der Beine

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Periphere motorische Neuropathie-Dysautonomie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ R. Lisker, G. García-Ramos, C. de la Rosa-Laris, F. Díaz-Mitoma: Peripheral motor neuropathy associated with autonomic dysfunction in two sisters: new hereditary syndrome? In: American journal of medical genetics. Band 9, Nummer 3, 1981, S. 255–259, doi:10.1002/ajmg.1320090311, PMID 7282784.

Weblinks

Motor Neuropathy, Peripheral, With Dysautonomia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
MedGen

[Orpha-1] Eintrag zu Periphere motorische Neuropathie-Dysautonomie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] R. Lisker, G. García-Ramos, C. de la Rosa-Laris, F. Díaz-Mitoma: Peripheral motor neuropathy associated with autonomic dysfunction in two sisters: new hereditary syndrome? In: American journal of medical genetics. Band 9, Nummer 3, 1981, S. 255–259, doi:10.1002/ajmg.1320090311, PMID 7282784.

[1]

[2]