MOBA-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q11.2	Mikrophthalmus
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das MOBA-Syndrom, Akronym für MikrOphthalmie – Brain (Hirn) Atrophie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.^[1]

Synonyme sind: Syndromale Mikrophthalmie 10; MCOPS10

Die Bezeichnung wurden von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2006 durch die norwegischen Kinderärzte Øivind J. Kanavin, Monika Haakonsen MD, Andrès Server MD und Mitarbeiter vorgeschlagen.^[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden Betroffene in drei Familien beschrieben, die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv. Die Ursache ist bislang nicht bekannt.^[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Angeborene Mikrophthalmie, Blindheit
zunehmende spastische Zerebralparese
Mikrozephalie, Epilepsie, Geistige Behinderung

Diagnose

In der Magnetresonanztomographie fortschreitende Atrophie der weißen Substanz, der Hirnrinde, des Kleinhirnes, des Balkens und des Hirnstammes.^[1]

Literatur

N. Q. Richards, A. Flugrath, Ch. Pande, N. L. Courser: Chapter 3 – Genetic Abnormalities With Anophthalmia, Microphthalmia, and Colobomas In: N. L. Couser: Ophthalmic Genetic Diseases. A Quick Reference Guide to the Eye and External Ocular Adnexa Abnormalities 2019, S. 41–52, ISBN 978-0-323-65414-2, doi:10.1016/B978-0-323-65414-2.00003-9

Weblinks

MCOPS10. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c ^d Eintrag zu Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Ø.J. Kanavin, M. Haakonsen, A. Server, T. J. Bajwa, M. S. van der Knaap, P. Strømme: Microphthalmia and brain atrophy: a novel neurodegenerative disease. In: Annals of neurology. Band 59, Nummer 4, April 2006, S. 719–723, doi:10.1002/ana.20827, PMID 16566018.

[Orpha-1] Eintrag zu Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] Ø.J. Kanavin, M. Haakonsen, A. Server, T. J. Bajwa, M. S. van der Knaap, P. Strømme: Microphthalmia and brain atrophy: a novel neurodegenerative disease. In: Annals of neurology. Band 59, Nummer 4, April 2006, S. 719–723, doi:10.1002/ana.20827, PMID 16566018.

[1]

[2]