MPPH-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q04.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gehirns
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das MPPH-Syndrom, Akronym für Megalenzephalie, Polymikrogyrie, postaxiale Polydaktylie und Hydrozephalus, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensbildenden Hauptmerkmalen.^[1]^[2]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1998 durch die Essener Pädiaterin Gudrun Göhlich-Ratmann und Mitarbeiter.^[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 60 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt teilweise autosomal-dominant.^[1]

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

Typ I, Mutationen im PIK3R2-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.11^[4]
Typ II, Mutationen im AKT3-Gen auf Chromosom 1 Genort q43-q44^[5]
Typ III, Mutationen im CCND2-Gen auf Chromosom 12 Genort p13.32^[6]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]^[2]

Manifestation im Neugeborenen- oder Kleinkindalter
Makrozephalie oder Megalenzephalie mitunter bereits vorgeburtlich beginnend
postaxiale Polydaktylie
Muskelhypotonie
Epilepsie frühzeitig einsetzend
Geistige Behinderung
Sprechstörung durch Beeinträchtigung der Mundmuskulatur

Diagnose

Die Diagnose kann bereits intrauterin vermutet werden.^[7]

Mit der medizinischen Bildgebung können Fehlbildungen der Großhirnrinde, insbesondere Polymikrogyrie, fortschreitende Vergrößerung der Hirnventrikel, nach kaudal verlagerte Kleinhirntonsillen bis Chiari-Malformation sowie Verdickung des Corpus callosum nachgewiesen werden.^[2]^[8]

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind:^[2]

Literatur

N. Demir, E. Peker,. Gülşen I, S. Kaba, O. Tu: Megalencephaly, Polymicrogyria, Polydactyly And Hydrocephalus (MPPH) Syndrome: A New Case With Occipital Encephalocele And Cleft Palate. In: Genetic counseling. Band 26, Nummer 4, 2015, S. 381–385, PMID 26852507.
T. G. Zamora, K. D. Roberts: Four-year follow-up of megalencephaly, polymicrogyria, postaxial polydactyly and hydrocephalus (MPPH) syndrome. In: BMJ Case Reports. Band 2013, Oktober 2013, S. , doi:10.1136/bcr-2012-007826, PMID 24092603, PMC 3822249 (freier Volltext).
G. M. Mirzaa, J. B. Rivière, W. B. Dobyns: Megalencephaly syndromes and activating mutations in the PI3K-AKT pathway: MPPH and MCAP. In: American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics. Band 163C, Nummer 2, Mai 2013, S. 122–130, doi:10.1002/ajmg.c.31361, PMID 23592320.
W. L. Osterling, R. S. Boyer, G. L. Hedlund, J. F. Bale: MPPH syndrome: two new cases. In: Pediatric neurology. Band 44, Nummer 5, Mai 2011, S. 370–373, doi:10.1016/j.pediatrneurol.2010.12.009, PMID 21481746.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ ^a ^b ^c ^d G. Mirzaa: MPPH Syndrome. In: R. A. Pagon, M. P. Adam, H. H. Ardinger et al.: (Herausgeber) GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. PMID 27854409 Gene Reviews
↑ G. Göhlich-Ratmann, M. Baethmann, P. Lorenz, J. Gärtner, H. H. Goebel, V. Engelbrecht, H. J. Christen, H. G. Lenard, T. Voit: Megalencephaly, mega corpus callosum, and complete lack of motor development: a previously undescribed syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 79, Nummer 3, September 1998, S. 161–167, doi:10.1002/(sici)1096-8628(19980923)79:3<161::aid-ajmg2>3.0.co;2-q, PMID 9788554.
↑ Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ B. De Keersmaecker, H. Van Esch, D. Van Schoubroeck, F. Claus, P. Moerman, L. De Catte: Prenatal diagnosis of MPPH syndrome. In: Prenatal diagnosis. Band 33, Nummer 3, März 2013, S. 292–295, doi:10.1002/pd.4039, PMID 23348821.
↑ H.G. Tore, A.M. McKinney u. a.: Syndrome of Megalencephaly, Polydactyly, and Polymicrogyria Lacking Frank Hydrocephalus, with Associated MR Imaging Findings: Fig 1.. In: American Journal of Neuroradiology. 30, 2009, S. 1620, doi:10.3174/ajnr.A1566.
↑ Eintrag zu PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

Weblinks

Medline Plus

[Orpha-1] Eintrag zu Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[gene-2] G. Mirzaa: MPPH Syndrome. In: R. A. Pagon, M. P. Adam, H. H. Ardinger et al.: (Herausgeber) GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. PMID 27854409 Gene Reviews

[3] G. Göhlich-Ratmann, M. Baethmann, P. Lorenz, J. Gärtner, H. H. Goebel, V. Engelbrecht, H. J. Christen, H. G. Lenard, T. Voit: Megalencephaly, mega corpus callosum, and complete lack of motor development: a previously undescribed syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 79, Nummer 3, September 1998, S. 161–167, doi:10.1002/(sici)1096-8628(19980923)79:3<161::aid-ajmg2>3.0.co;2-q, PMID 9788554.

[4] Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[5] Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[6] Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[7] B. De Keersmaecker, H. Van Esch, D. Van Schoubroeck, F. Claus, P. Moerman, L. De Catte: Prenatal diagnosis of MPPH syndrome. In: Prenatal diagnosis. Band 33, Nummer 3, März 2013, S. 292–295, doi:10.1002/pd.4039, PMID 23348821.

[8] H.G. Tore, A.M. McKinney u. a.: Syndrome of Megalencephaly, Polydactyly, and Polymicrogyria Lacking Frank Hydrocephalus, with Associated MR Imaging Findings: Fig 1.. In: American Journal of Neuroradiology. 30, 2009, S. 1620, doi:10.3174/ajnr.A1566.

[9] Eintrag zu PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

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