Mesomelia-Synostosen-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q78.8	Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Mesomelia-Synostosen-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie und gehört zu den mesomelen Dysplasien. Hauptkennzeichen sind Defekte der oberen Extremitätenknochen, insbesondere der Ulna.^[1]

Synonyme sind: Mesomele Dysplasie der oberen Extremität; Fryns-Hofkens-Fabry-Syndrom; Ulnar Hypoplasie

Das Mesomelia-Synostosen-Syndrom ist nicht zu verwechseln mit der mesomelen Dysplasie Typ Verloes-David-Pfeiffer mit akralen Synostosen und dem Fryns-Syndrom.

Die medizinische Datenbank Orphanet führt 2024 das Mesomelie-Synostosen-Syndrom als synonym mit der Mesomelen Dysplasie Typ Verloes-David-Pfeiffer, siehe dort.^[2]

Die Bezeichnung bezieht sich auf die namensgebenden Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1988 durch die belgischen Humangenetiker Jean-Pierre Fryns (*1946 - ) und Herman van den Berghe sowie G. Hofkens und G. Fabry.^[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 5 Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[1]

Klinische Erscheinungen

Diagnostische Kriterien sind^[4]^[5]

Fehlen der Ulna
Verbiegung des Radius
Ulnare Abweichung der Finger

Einzelnachweise

↑ ^a ^b Eintrag zu Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität, Typ Fryns. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Mesomelie-Synostosen-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 1. August 2024.
↑ J. P. Fryns, G. Hofkens, G. Fabry, H. van den Berghe: Isolated mesomelic shortening of the forearm in father and daughter: a new entity in the group of mesomelic dysplasias. In: Clinical genetics. Bd. 33, Nr. 1, Januar 1988, ISSN 0009-9163, S. 57–59, PMID 3342548.
↑ Right Diagnosis
↑ Rarediseases

Weblinks

Ulnar Hypoplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Orpha-1] Eintrag zu Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität, Typ Fryns. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] Eintrag zu Mesomelie-Synostosen-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 1. August 2024.

[3] J. P. Fryns, G. Hofkens, G. Fabry, H. van den Berghe: Isolated mesomelic shortening of the forearm in father and daughter: a new entity in the group of mesomelic dysplasias. In: Clinical genetics. Bd. 33, Nr. 1, Januar 1988, ISSN 0009-9163, S. 57–59, PMID 3342548.

[4] Right Diagnosis

[5] Rarediseases

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