Mikro-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q04.3	Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Mikro-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Fehlbildung der Augen, Störung der neurologischen Entwicklung und kleinen Geschlechtsorganen.

Synonyme sind: Warburg-Mikro-Syndrom; WARBM.

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautorin der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch die dänische Augenärztin Mette Warburg und Mitarbeiter.

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Walker-Warburg-Syndrom, eine kongenitale Muskeldystrophie.

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über 26 Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Formen unterschieden werden:

• WARBM1, Mutationen im RAB3GAP1-Gen auf Chromosom 2 Genort q21.3
• WARBM2, Mutationen im RAB3GAP2-Gen auf Chromosom 1 Genort q41. Dieses Gen ist gleichfalls beim Martsolf-Syndrom verändert.
• WARBM3, Mutationen im RAB18-Gen auf Chromosom 10 Genort p12.1
• WARBM4, Mutationen im TBC1D20-Gen auf Chromosom 20 Genort p13

Die Rab3-Proteinfamilie ist an der regulierten Exozytose von Neurotransmittern und Hormonen beteiligt. Mutmaßlich wird der Hypogenitalismus hypothalamisch verursacht. Den Störungen der Augen- und neurologischen Entwicklung sind wohl Folge veränderten Transportes und der Exozytose von Neurotransmittern.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Augenfehlbildungen, Mikrophthalmie
• Mikrozephalie, Corpus-callosum-Agenesie oder -Hypoplasie und
• gestörte neurologische Entwicklung, schwere geistige Behinderung
• Mikrogenitale, Hypogenitalismus

Diagnose

Als pathognomonisch gilt die Kombination von Mikrophthalmie, Mikrokornea, Katarakt, tonusloser Pupillen, leichter Optikusatrophie und kortikaler Sehstörung.

Literatur

• N. Kerkeni, M. Kharrat, F. Maazoul, H. Boudabous, R. M'rad, M. Trabelsi: Novel Mutation in the First Tunisian Family With Warburg Micro Syndrome. In: Journal of clinical neurology. Band 18, Nummer 2, März 2022, S. 214–222, doi:10.3988/jcn.2022.18.2.214, PMID 35196747, PMC 8926778 (freier Volltext).
• R. Khalesi, E. Razmara, G. Asgaritarghi, A. R. Tavasoli, Y. Riazalhosseini, D. Auld, M. Garshasbi: Novel manifestations of Warburg micro syndrome type 1 caused by a new splicing variant of RAB3GAP1: a case report. In: BMC neurology. Band 21, Nummer 1, April 2021, S. 180, doi:10.1186/s12883-021-02204-w, PMID 33910511, PMC 8080372 (freier Volltext).
• D. Kabzińska, H. Mierzewska, J. Senderek, A. Kochański: Warburg micro syndrome type 1 associated with peripheral neuropathy and cardiomyopathy. In: Folia neuropathologica. Bd. 54, Nr. 3, 2016, S. 273–281, PMID 27764520.
• P. K. Sekhon, R. Premalatha, S. Sabapathy: Warburg micro syndrome in siblings from India. In: Journal of pediatric neurosciences. Bd. 11, Nr. 1, 2016 Jan-Mar, S. 83–85, doi:10.4103/1817-1745.181255, PMID 27195044, PMC 4862300 (freier Volltext).

Weblinks

• Rare Diseases

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