Myhre-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Myhre-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Minderwuchs, muskulärem Körperbau, Bewegungseinschränkung, Hörverlust und geistiger Retardierung.^[1]

Synonyme sind: LAPS-Syndrom (Akronym für Laryngotrachealstenose, Arthropathie, Prognathie und Short stature = Kleinwuchs) sowie Growth-mental Deficiency Syndrome of Myhre.

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautorin Selma A. Myhre der Beschreibung von 1981.^[2]

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang sind elf sporadische Fälle, alle männlich, beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant und steht mit dem Alter des Vaters in direktem Verhältnis^[3]. Eine X-chromosomale Vererbung ist auch möglich.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen heterozygote Neu-Mutationen im SMAD4-Gen auf Chromosom 18 am Genort q21.2 zugrunde, das für das SMAD-Protein kodiert.^[4]^[5]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

auffällig muskulöse Figur
Minderwuchs
Verminderte Beweglichkeit der Gelenke
Brachydaktylie
gemischter Hörverlust
unterschiedlich ausgeprägte geistige Retardierung

Zusätzlich finden sich Gesichts-Dysmorphien wie kurze Lidspalten, kurzes Philtrum, dünne Lippen, hypoplastische Maxilla oder Progenie.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist die Akromikrische Dysplasie.

Literatur

B. Jensen, R. James, Y. Hong, E. Omoyinmi, C. Pilkington, N. J. Sebire, K. J. Howell, P. A. Brogan, D. Eleftheriou: A case of Myhre syndrome mimicking juvenile scleroderma. In: Pediatric rheumatology online journal. Band 18, Nummer 1, September 2020, S. 72, doi:10.1186/s12969-020-00466-1, PMID 32917212, PMC 7488857 (freier Volltext).
L. J. Starr, N. M. Lindor, A. E. Lin: Myrhe Syndrome. In: GeneReviews®
C. Le Goff, C. Michot, V. Cormier-Daire: Myhre syndrome. In: Clinical genetics. Bd. 85, Nr. 6, Juni 2014, ISSN 1399-0004, S. 503–513, doi:10.1111/cge.12365, PMID 24580733.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Myhre-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.
↑ S. A. Myhre, R. H. Ruvalcaba, C. B. Graham: A new growth deficiency syndrome. In: Clinical genetics. Bd. 20, Nr. 1, Juli 1981, ISSN 0009-9163, S. 1–5, PMID 7296942.
↑ Katherine A. Wood, R Spencer Tong, Marialetizia Motta: SMAD4 mutations causing Myhre syndrome are under positive selection in the male germline. In: The American Journal of Human Genetics. Elsevier Inc., 7. August 2024, abgerufen am 30. August 2024 (englisch).
↑ Myhre Syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ C. Le Goff, C. Mahaut, A. Abhyankar, W. Le Goff, V. Serre, A. Afenjar, A. Destrée, M. di Rocco, D. Héron, S. Jacquemont, S. Marlin, M. Simon, J. Tolmie, A. Verloes, J. L. Casanova, A. Munnich, V. Cormier-Daire: Mutations at a single codon in Mad homology 2 domain of SMAD4 cause Myhre syndrome. In: Nature genetics. Bd. 44, Nr. 1, Januar 2012, ISSN 1546-1718, S. 85–88, doi:10.1038/ng.1016, PMID 22158539.

Weblinks

[Orpha-1] Eintrag zu Myhre-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.

[2] S. A. Myhre, R. H. Ruvalcaba, C. B. Graham: A new growth deficiency syndrome. In: Clinical genetics. Bd. 20, Nr. 1, Juli 1981, ISSN 0009-9163, S. 1–5, PMID 7296942.

[3] Katherine A. Wood, R Spencer Tong, Marialetizia Motta: SMAD4 mutations causing Myhre syndrome are under positive selection in the male germline. In: The American Journal of Human Genetics. Elsevier Inc., 7. August 2024, abgerufen am 30. August 2024 (englisch).

[4] Myhre Syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[5] C. Le Goff, C. Mahaut, A. Abhyankar, W. Le Goff, V. Serre, A. Afenjar, A. Destrée, M. di Rocco, D. Héron, S. Jacquemont, S. Marlin, M. Simon, J. Tolmie, A. Verloes, J. L. Casanova, A. Munnich, V. Cormier-Daire: Mutations at a single codon in Mad homology 2 domain of SMAD4 cause Myhre syndrome. In: Nature genetics. Bd. 44, Nr. 1, Januar 2012, ISSN 1546-1718, S. 85–88, doi:10.1038/ng.1016, PMID 22158539.

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