Naevus comedonicus-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q82.5	Angeborener nichtneoplastischer Nävus
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Naevus comedonicus-Syndrom ist eine sehr seltene Sonderform des Epidermal-Naevus-Syndromes. Dabei handelt es sich um eine familiäre Häufung von Komedonen-Naevi in Kombination mit Beteiligung innerer Organe wie Zentralnervensystem, Skelett, Augen und der Nerven.^[1]^[2]^[3]^[4]

Synonyme sind: englisch Nevus comedonicus, somatic

Die Erstbeschreibung stammt wohl aus dem Jahre 1895 durch S. Kofmann.^[5]^[3] In der Neuzeit wurde im Jahre 1978 durch den US-amerikanischen Dermatologen Peter B. Engber und Mitarbeiter das Krankheitsbild beschrieben.^[6]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1 zu 45.000 bis 1 zu 100.000 angegeben.^[7]

Ursache

Der Erkrankung liegen – zumindest teilweise – Mutationen im NEK9-Gen auf Chromosom 14 Genort q24.3 zugrunde, welches für einen Thyrosin-Kinase-Rezeptor kodiert.^[8]^[9]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[8]

Bevorzugt Gesicht und Nacken betroffen
Manifestation meist innert der ersten Lebensdekade
Komedonennaevi mit erweiterten, verstopften Hautfollikeln, wabenartig angeordnet

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind:^[3]

Verschiedene Formen der Akne (Acne neonatorum, Akne infantum, Acne vulgaris)
Angiokeratom
Chlorakne
Epidermaler Nävus
Epidermoidzyste
Familiäre dyskeratische Komedonen
Favre-Racouchot-Syndrom
Keratosis pilaris
Lichen striatus
Naevus sebaceus
Tuberöse Sklerose

Literatur

D. Torchia: Nevus comedonicus syndrome: A systematic review of the literature. In: Pediatric dermatology, März 2021, Band 38, Nummer 2, S. 359–363; doi:10.1111/pde.14508, PMID 33481271 (Review).
T. Ito, Y. Mitamura, Y. Tsuji, K. Harada, K. Urabe: Bilateral nevus comedonicus syndrome. In: Yonago acta medica, Juni 2013, Band 56, Nr. 2, S. 59–61; PMID 24031154, PMC 3771205 (freier Volltext).
S. Pavithra, H. Pai, H. Mallya, G. S. Pai: Nevus comedonicus syndrome. In: Indian journal of dermatology, November 2011, Band 56, Nr. 6, S. 771–772; doi:10.4103/0019-5154.91853, PMID 22345795, PMC 3276921 (freier Volltext).
F. Kaliyadan, S. Nampoothiri, V. Sunitha, V. E. Kuruvilla: Nevus comedonicus syndrome–nevus comedonicus associated with ipsilateral polysyndactyly and bilateral oligodontia. In: Pediatric dermatology, Juli–August 2010, Band 27, Nr. 4, S. 377–379; doi:10.1111/j.1525-1470.2010.01170.x, PMID 20653857.

Einzelnachweise

↑ Enzyklopädie Dermatologie
↑ Eintrag zu Naevus comedonicus-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ ^a ^b ^c emedicine.medscape
↑ P. Yadav, V. Mendiratta, S. Rana, R. Chander: Nevus Comedonicus Syndrome. In: Indian journal of dermatology, Juli–August 2015, Band 60, Nr. 4, S. 421; doi:10.4103/0019-5154.160523, PMID 26288437, PMC 4533567 (freier Volltext).
↑ S. Kofmann: A case of rare localization and spreading of comedones. In: Arch Dermatol Syphilol, 1895, Band 32, S. 177–8.
↑ P. B. Engber: The nevus comedonicus syndrome: a case report with emphasis on associated internal manifestations. In: International journal of dermatology, November 1978, Band 17, Nr. 9, S. 745–749; PMID 730460.
↑ G. Tchernev, J. Ananiev, K. Semkova, L. A. Dourmishev, J. Schönlebe, U. Wollina: Nevus comedonicus: an updated review. In: Dermatology and therapy, Juni 2013, Band 3, Nr. 1, S. 33–40; doi:10.1007/s13555-013-0027-9, PMID 23888253, PMC 3680637 (freier Volltext).
↑ ^a ^b Nevus comedonicus, somatic. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ J. L. Levinsohn, J. L. Sugarman, J. M. McNiff, R. J. Antaya, K. A. Ch: Somatic Mutations in NEK9 Cause Nevus Comedonicus. In: American Journal of Human Genetics, Mai 2016, Band 98, Nr. 5, S. 1030–1037; doi:10.1016/j.ajhg.2016.03.019, PMID 27153399, PMC 4863661 (freier Volltext).

[Altmeyer-1] Enzyklopädie Dermatologie

[Orpha-2] Eintrag zu Naevus comedonicus-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[emed-3] ↑ ^a ^b ^c emedicine.medscape

[4] P. Yadav, V. Mendiratta, S. Rana, R. Chander: Nevus Comedonicus Syndrome. In: Indian journal of dermatology, Juli–August 2015, Band 60, Nr. 4, S. 421; doi:10.4103/0019-5154.160523, PMID 26288437, PMC 4533567 (freier Volltext).

[5] S. Kofmann: A case of rare localization and spreading of comedones. In: Arch Dermatol Syphilol, 1895, Band 32, S. 177–8.

[6] P. B. Engber: The nevus comedonicus syndrome: a case report with emphasis on associated internal manifestations. In: International journal of dermatology, November 1978, Band 17, Nr. 9, S. 745–749; PMID 730460.

[7] G. Tchernev, J. Ananiev, K. Semkova, L. A. Dourmishev, J. Schönlebe, U. Wollina: Nevus comedonicus: an updated review. In: Dermatology and therapy, Juni 2013, Band 3, Nr. 1, S. 33–40; doi:10.1007/s13555-013-0027-9, PMID 23888253, PMC 3680637 (freier Volltext).

[Omim-8] Nevus comedonicus, somatic. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[9] J. L. Levinsohn, J. L. Sugarman, J. M. McNiff, R. J. Antaya, K. A. Ch: Somatic Mutations in NEK9 Cause Nevus Comedonicus. In: American Journal of Human Genetics, Mai 2016, Band 98, Nr. 5, S. 1030–1037; doi:10.1016/j.ajhg.2016.03.019, PMID 27153399, PMC 4863661 (freier Volltext).

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