Neurales Zelladhäsionsmolekül L1

Zelladhäsionsmolekül L1
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur	1257 aa
Bezeichner
Gen-Namen	L1CAM , MIC5
Externe IDs	OMIM: 308840; UniProt P32004;
Vorkommen
Homologie-Familie	Hovergen

Das neurale Zelladhäsionsmolekül L1 (engl. Neural cell adhesion molecule L1, kurz NCAM-L1) ist ein Transmembran- und Glykoprotein. Es wird vom L1CAM-Gen kodiert, das beim Menschen auf dem X-Chromosom (Xq28) lokalisiert ist. L1CAM wird hauptsächlich in Nervenzellen und Schwann-Zellen gebildet und spielt wahrscheinlich eine wichtige Rolle in der Entwicklung des zentralen Nervensystems.^[1]

Mehrere Mutationen des L1CAM-Gens sind bekannt. Sie können zu mehreren allelischen Erkrankungen führen:

Unterform der hereditären spastischen Paraplegien: X-chromosomal-rezessiv vererbte spastische Paraplegie Typ 1 (SPG1), MASA-Syndrom.^[1]
X-chromosomal gebundener Hydrozephalus (HSAS)
CRASH-Syndrom^[2]

Einzelnachweise

↑ ^a ^b S. Salinas, C. Proukakis, A. Crosby, T. T. Warner: Hereditary spastic paraplegia: clinical features and pathogenetic mechanisms. In: The Lancet Neurology. Band 7, Nummer 12, Dezember 2008, S. 1127–1138, ISSN 1474-4422. doi:10.1016/S1474-4422(08)70258-8. PMID 19007737. (Review).
↑ L1CAM. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch), letzter Aufruf am 4. Oktober 2011

[Salinas-1] S. Salinas, C. Proukakis, A. Crosby, T. T. Warner: Hereditary spastic paraplegia: clinical features and pathogenetic mechanisms. In: The Lancet Neurology. Band 7, Nummer 12, Dezember 2008, S. 1127–1138, ISSN 1474-4422. doi:10.1016/S1474-4422(08)70258-8. PMID 19007737. (Review).

[name-2] L1CAM. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch), letzter Aufruf am 4. Oktober 2011

[1]

[2]