Nielsen-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q76.1	Klippel-Feil-Syndrom
Q79.8	Sonstige angeborene Fehlbildungen des Muskel-Skelett-Systems
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Nielsen-Syndrom ist eine nicht mehr gebräuchliche Bezeichnung für eine sehr seltene angeborene, X-chromosomal dominant vererbte Erkrankung mit einer Kombination von Klippel-Feil- und Pterygium colli Syndrom.^[1]

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1934 durch den dänischen Arzt Herman Nielsen (1882–1960).^[2]^[3]

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom, ein Long-QT-Syndrom.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[4]

Pterygium colli
Fusion von Wirbelkörpern mit Blockwirbel und thorakaler Skoliose
Gesichtsveränderungen mit Asymmetrie, Gaumenspalte, Ptosis, Blepharoptosis und Hypertelorismus
Kleinwuchs
Kamptodaktylie mit radialer Achsabweichung (Deviation) des 4. und 5. Fingers

Abzugrenzen ist das Klippel-Feil-Syndrom.

E. Moldenhauer: Zur Klinik des Nielsen-Syndroms. In: Dermatologische Wochenschrift, Hamburg, 1964, Bd. 49:S. 594–601.

↑ Who named it Nielsen's syndrome
↑ Who named it Nielsen
↑ H. Nielsen: Brevicollis congenita. In: Hospitalstidende, Copenhagen, 1934, Bd. 77, S. 409–431.
↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.