Oliver-McFarlane-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q84.2 | Sonstige angeborene Fehlbildungen der Haare |
| Q87.1 | Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Oliver-McFarlane-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form einer übermäßigen Behaarung (Hypertrichose) mit übernormal langen Wimpern (Trichomegalie) und Augenbrauen kombiniert mit Fehlbildungen an der Netzhaut und Kleinwuchs.[1][2][3]
Synonym sind: Goldstein-Hutt-Syndrom; Syndrom der langen Wimpern; englisch Long eyelashes-intellectual disability syndrome; Trichomegaly retina pigmentary degeneration dwarfism
Beim Goldstein-Hutt-Syndrom liegen zusätzlich zur Trichomegalie Katarakt und angeborene Sphärozytose vor.[4]
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1965 durch die kanadischen Augenärzte G. L. Oliver und D. C. McFarlane.[5]
Verbreitung
BearbeitenDie Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über 11 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache
BearbeitenDer Erkrankung liegen Mutationen im PNPLA6-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.2 zugrunde.[6]
Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei
- Boucher-Neuhäuser-Syndrom[7]
- SPG39 Typ 39
- Laurence-Moon-Syndrom (fraglich)
Klinische Erscheinungen
BearbeitenKlinische Kriterien sind:[1][2][3]
- bereits bei Geburt lange kräftige Wimpern und Augenbrauen, Wimpern bis 4 cm lang
- charakteristischer Gesichtsausdruck
- bds. angeboren diffuse Pigmentdegeneration der Retina
- proportionierter Kleinwuchs
- eventuell Geistige Retardierung
- Hypogonadismus
- spärliches dünnes Kopfhaar, später Alopecia totalis möglich
- selten Koilonychie
- neurologische Auffälligkeiten wie Ataxie
Diagnose
BearbeitenDie Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.
Differentialdiagnostik
BearbeitenAbzugrenzen sind die Familiär isolierte Form der Trichomegalie[8] sowie Syndrome mit Trichomegalie, s. dort.
Literatur
Bearbeiten- J. Liu, Y. He, C. Lwin et al.: Neuropathy target esterase activity defines phenotypes among PNPLA6 disorders. In: Brain : a journal of neurology. Band 147, Nummer 6, Juni 2024, S. 2085–2097, doi:10.1093/brain/awae055, PMID 38735647, PMC 1114642 (freier Volltext).
- O. Patsi, C. De Beaufort, P. Kerschen et al.: A new PNPLA6 mutation presenting as Oliver McFarlane syndrome. In: Journal of the neurological sciences. Band 392, September 2018, S. 1–2, doi:10.1016/j.jns.2018.06.016, PMID 30097146.
Einzelnachweise
Bearbeiten- ↑ a b c Eintrag zu Trichomegalie - retinale Pigmentdegeneration - Kleinwuchs. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 16. August 2024.
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b Altmeyers Enzyklopädie
- ↑ J. H. Goldstein, A. E. Hutt: Trichomegaly, cataract, and hereditary spherocytosis in two siblings. In: American journal of ophthalmology. Band 73, Nummer 3, März 1972, S. 333–335, doi:10.1016/0002-9394(72)90061-x, PMID 5013247.
- ↑ G. L. Oliver, D. C. Mcfarlane: Congenital Trichomegaly: With Associated Pigmentary Degeneration Of The Retina, Dwarfism, And Mental Retardation. In: Archives of ophthalmology. Band 74, August 1965, S. 169–171, doi:10.1001/archopht.1965.00970040171008, PMID 14318490.
- ↑ Oliver-McFarlane syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Eintrag zu Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 17. August 2024.
- ↑ Eintrag zu Trichomegalie, isolierte, familiäre Form. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 16. August 2024.