Oliver-McFarlane-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q84.2	Sonstige angeborene Fehlbildungen der Haare
Q87.1	Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Oliver-McFarlane-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form einer übermäßigen Behaarung (Hypertrichose) mit übernormal langen Wimpern (Trichomegalie) und Augenbrauen kombiniert mit Fehlbildungen an der Netzhaut und Kleinwuchs.^[1]^[2]^[3]

Synonym sind: Goldstein-Hutt-Syndrom; Syndrom der langen Wimpern; englisch Long eyelashes-intellectual disability syndrome; Trichomegaly retina pigmentary degeneration dwarfism

Beim Goldstein-Hutt-Syndrom liegen zusätzlich zur Trichomegalie Katarakt und angeborene Sphärozytose vor.^[4]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1965 durch die kanadischen Augenärzte G. L. Oliver und D. C. McFarlane.^[5]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über 11 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im PNPLA6-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.2 zugrunde.^[6]

Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]^[2]^[3]

bereits bei Geburt lange kräftige Wimpern und Augenbrauen, Wimpern bis 4 cm lang
charakteristischer Gesichtsausdruck
bds. angeboren diffuse Pigmentdegeneration der Retina
proportionierter Kleinwuchs
eventuell Geistige Retardierung
Hypogonadismus
spärliches dünnes Kopfhaar, später Alopecia totalis möglich
selten Koilonychie
neurologische Auffälligkeiten wie Ataxie

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind die Familiär isolierte Form der Trichomegalie^[8] sowie Syndrome mit Trichomegalie, s. dort.

Literatur

J. Liu, Y. He, C. Lwin et al.: Neuropathy target esterase activity defines phenotypes among PNPLA6 disorders. In: Brain : a journal of neurology. Band 147, Nummer 6, Juni 2024, S. 2085–2097, doi:10.1093/brain/awae055, PMID 38735647, PMC 1114642 (freier Volltext).
O. Patsi, C. De Beaufort, P. Kerschen et al.: A new PNPLA6 mutation presenting as Oliver McFarlane syndrome. In: Journal of the neurological sciences. Band 392, September 2018, S. 1–2, doi:10.1016/j.jns.2018.06.016, PMID 30097146.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Trichomegalie - retinale Pigmentdegeneration - Kleinwuchs. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 16. August 2024.
↑ ^a ^b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ ^a ^b Altmeyers Enzyklopädie
↑ J. H. Goldstein, A. E. Hutt: Trichomegaly, cataract, and hereditary spherocytosis in two siblings. In: American journal of ophthalmology. Band 73, Nummer 3, März 1972, S. 333–335, doi:10.1016/0002-9394(72)90061-x, PMID 5013247.
↑ G. L. Oliver, D. C. Mcfarlane: Congenital Trichomegaly: With Associated Pigmentary Degeneration Of The Retina, Dwarfism, And Mental Retardation. In: Archives of ophthalmology. Band 74, August 1965, S. 169–171, doi:10.1001/archopht.1965.00970040171008, PMID 14318490.
↑ Oliver-McFarlane syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Eintrag zu Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 17. August 2024.
↑ Eintrag zu Trichomegalie, isolierte, familiäre Form. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 16. August 2024.

[Orpha-1] Eintrag zu Trichomegalie - retinale Pigmentdegeneration - Kleinwuchs. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 16. August 2024.

[Leiber-2] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Altmeyer-3] Altmeyers Enzyklopädie

[4] J. H. Goldstein, A. E. Hutt: Trichomegaly, cataract, and hereditary spherocytosis in two siblings. In: American journal of ophthalmology. Band 73, Nummer 3, März 1972, S. 333–335, doi:10.1016/0002-9394(72)90061-x, PMID 5013247.

[5] G. L. Oliver, D. C. Mcfarlane: Congenital Trichomegaly: With Associated Pigmentary Degeneration Of The Retina, Dwarfism, And Mental Retardation. In: Archives of ophthalmology. Band 74, August 1965, S. 169–171, doi:10.1001/archopht.1965.00970040171008, PMID 14318490.

[6] Oliver-McFarlane syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[7] Eintrag zu Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 17. August 2024.

[8] Eintrag zu Trichomegalie, isolierte, familiäre Form. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 16. August 2024.

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