Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11 oder (OFD XI) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Gesichtsdysmorphie, Polydaktylie, Fusion von Wirbelkörpern, erheblicher geistiger Behinderung, Taubheit sowie angeborenen Herzfehlern und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen.^[1]

Synonyme sind: OFD11; Oro-fazio-digitales Syndrom Typ Gabrielli

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1994 durch die italienischen Pädiater Orazio Gabrielli, Anna Ficcadenti, Giancarlo Fabrizzi und Mitarbeiter.^[2]

Verbreitung und Ursache

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden erst wenige Betroffene beschrieben. Die Ursache und ein eventueller Vererbungsmodus sind nicht bekannt.^[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Manifestation bereits als Neugeborenes
Blepharophimose, breiter Nasenrücken, dicke Nasenspitze, tief ansetzende Ohrmuscheln
postaxiale Polydaktylie und Wirbelkörperfusionen
schwere geistige Behinderung
angeborene Herzfehler

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen des Oro-fazio-digitalen Syndromes.

Literatur

M. G. Obregón, C. Z. Barreiro: Oral-facial-digital syndrome gabrielli type: second report. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 118A, Nr. 4, Mai 2003, S. 369–371, doi:10.1002/ajmg.a.10073, PMID 12687670.
B. Franco, Ch. Thauvin-Robinet: Update on oral-facial-digital syndromes (OFDS). In: Cilia. Bd. 5, S. 12, 2016, doi:10.1186/s13630-016-0034-4

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ O. Gabrielli, A. Ficcadenti, G. Fabrizzi, P. Perri, A. Mercuri, G. V. Coppa, P. Giorgi: Child with oral, facial, digital, and skeletal anomalies and psychomotor delay: a new OFDS form? In: American journal of medical genetics. Bd. 53, Nr. 3, November 1994, S. 290–293, doi:10.1002/ajmg.1320530315, PMID 7531942.

Weblinks

Orofaciodigital syndrome XI. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Orpha-1] Eintrag zu Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[Gabrielli-2] O. Gabrielli, A. Ficcadenti, G. Fabrizzi, P. Perri, A. Mercuri, G. V. Coppa, P. Giorgi: Child with oral, facial, digital, and skeletal anomalies and psychomotor delay: a new OFDS form? In: American journal of medical genetics. Bd. 53, Nr. 3, November 1994, S. 290–293, doi:10.1002/ajmg.1320530315, PMID 7531942.

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