Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12 oder (OFD XII) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Meningomyelocele, Stenose des Aquaeductus mesencephali und Herzfehler zusammen mit typischen Veränderungen des Oro-fazio-digitalen Syndromes.^[1]

Die Abgrenzung als separater Typ gilt als veraltet, dieses Krankheitsbild wird von der Datenbank Orphanet unter Oro-fazio-digitales Syndrom subsumiert.

Synonyme sind: Moran-Barroso-Syndrom; OFD12

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1998 durch den mexikanischen Humangenetiker V. Morán-Barroso und Mitarbeiter.^[2]

Verbreitung und Ursache

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, Ursache und eventueller Vererbungsmodus sind bislang nicht bekannt.^[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Manifestation als Neugeborenes
Herzfehler Septumhypertrophie
Störungen im Zentralnervensystem wie Meningomyelocele, Aquäduktstenose, Corpus-callosum-Agenesie oder Hypoplasie des Kleinhirnes
Fehlbildungen in Mund, Gesicht und Fingern bzw. Zehen wie abnormale Zungenbändchen, gespaltene Zunge, akzessorische Zähne, Makrozephalie, Hypertelorismus
Polydaktylie, Klumpfuß

eventuell noch verkürztes Schienbein, Y-förmige Mittelfußknochen

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen des Oro-fazio-digitalen Syndromes.

Literatur

B. Franco, Ch. Thauvin-Robinet: Update on oral-facial-digital syndromes (OFDS). In: Cilia. Bd. 5, S. 12, 2016, doi:10.1186/s13630-016-0034-4
A. Maryam, H. Jain, S. Mulay: Classification & Molecular Biology of Orofaciodigital Syndrome Type I In: International Journal of Scientific Study, Bd. 1, Nr. 3, 2013, [1]

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu OBSOLET: Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ V. Morán-Barroso, M. Valdés Flores, R. García-Cavazos, S. Kofman-Alfaro, D. Saavedra-Ontiveros: Oral-facial-digital (OFD) syndrome with associated features: a new syndrome or genetic heterogeneity and variability? In: Clinical dysmorphology. Band 7, Nummer 1, Januar 1998, S. 55–57, PMID 9546832.

[Orpha-1] Eintrag zu OBSOLET: Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] V. Morán-Barroso, M. Valdés Flores, R. García-Cavazos, S. Kofman-Alfaro, D. Saavedra-Ontiveros: Oral-facial-digital (OFD) syndrome with associated features: a new syndrome or genetic heterogeneity and variability? In: Clinical dysmorphology. Band 7, Nummer 1, Januar 1998, S. 55–57, PMID 9546832.

[1]

[2]