Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8 oder OFD VIII ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Fehlbildungen der Zunge, Lippenspalte, Hypertelorismus, Skelettfehlbildungen wie Polydaktylie, Kleinwuchs sowie Neigung zu Atemwegsinfekten und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen.^[1]

Synonyme sind: Oro-fazio-digitales Syndrom vom Edwards Typ; Edwards-Syndrom; OFD8

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung aus dem Jahre 1988 durch die Ärzte Matthew Edwards, Des Mulcahy und Gillian Turner.^[2]

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Edwards-Syndrom (Trisomie 18).

Verbreitung und Ursache

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde eine Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt vermutlich X-Chromosomal-rezessiv. Die Ursache ist bislang nicht bekannt.^[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Manifestation im Kleinkindes- oder Neugeborenenalter
Gesichtsdysmorphien mit gelappter Zunge, medianer Oberlippenspalte, auffälliger Nasenspitze, Hypertelorismus
beidseitiger Polydaktylie, Fehlbildungen der Tibia und/oder des Radius, gedoppelte Großzehen
Kleinwuchs
Hypoplasie der Epiglottis
Neigung zu Atemwegsinfektionen.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen des Oro-fazio-digitalen Syndromes.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ M. Edwards, D. Mulcahy, G. Turner: X-linked recessive inheritance of an orofaciodigital syndrome with partial expression in females and survival of affected males. In: Clinical genetics. Bd. 34, Nr. 5, November 1988, S. 325–332, PMID 3229001.

Weblinks

Orofaciodigital syndrome VIII. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Orpha-1] Eintrag zu Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] M. Edwards, D. Mulcahy, G. Turner: X-linked recessive inheritance of an orofaciodigital syndrome with partial expression in females and survival of affected males. In: Clinical genetics. Bd. 34, Nr. 5, November 1988, S. 325–332, PMID 3229001.

[1]

[2]