PAGOD-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das PAGOD-Syndrom, Akronym für Pulmonale Hypoplasie, AGonadismus, Omphalozele mit Zwerchfellhernie und Dextrokardie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den aufgeführten Hauptmerkmalen.^[1]

Synonyme sind: Kennerknecht-Syndrom; Lungenhypoplasie-Agonadismus-Dextrokardie-Zwerchfellhernie-Syndrom; englisch Agonadism with multiple internal alformations

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1991 durch die Pädiater Wolfgang Gorgo, L. Gortner, P. Bartmann und Mitarbeiter.^[2]

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1993 durch Ingo Kennerknecht, Wolfgang Sorgo, Renate Oberhoffer und Mitarbeiter.^[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, ein eventuell autosomal-rezessiver Vererbungsmechanismus wird vermutet. Bislang wurde nur über ein knappes Dutzend Betroffener berichtet.^[1]

Ursache

Die Ursache ist nicht bekannt, es könnte ein Vitamin-A-Mangel beteiligt sein.^[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

Manifestation vorgeburtlich oder als Neugeborenes
Lungenhypoplasie
Zwerchfelldefekte
Herzfehler wie Vorhofseptumdefekt, Hypoplasie der linken Herzkammer oder Ventrikelseptumdefekt
Gefäßfehlbildungen wie Aortenhypoplasie und Atresie von Pulmonalarterien
genitale Fehlbildungen mit Gonadenagenesie oder -hypoplasie

Differentialdiagnose

Differentialdiagnostisch abzugrenzen sind:^[4]

Cardiac-urogenital Syndrom^[5]
Meacham-Syndrom

Literatur

L. Gil, J. Sánchez-de-Toledo, J. C. Ferreres, T. Vendrell, C. W. Ruiz-Campillo, J. Balcells: Defecto diafragmático, cardiopatía congénita, agonadismo: un nuevo caso de síndrome de PAGOD. In: Anales de pediatria. Band 81, Nummer 6, Dezember 2014, S. e34–e35, doi:10.1016/j.anpedi.2013.11.009, PMID 24582125.
M. Silengo, A. Del Monaco, A. Linari, R. Lala: Low birth-weight, microcephalic malformation syndrome in a 46,XX girl and her 46,XY sister with agonadism: third report of the Kennerknecht syndrome or autosomal recessive Seckel-like syndrome with previously undescribed genital anomalies. In: American journal of medical genetics. Band 101, Nummer 3, Juli 2001, S. 275–278, doi:10.1002/ajmg.1384, PMID 11424145.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c ^d Eintrag zu PAGOD-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Wolfgang Sorgo, L. Gortner, P. Bartmann, H. P. Streb, R. Oberhoffer, W. M. Teller, M. Zachmann, B. Heymer, M. Graf, U. Lattermann: Gonadal agenesis in a 46,XY female with multiple malformations and positive testing for the sex-determining region of the Y chromosome. In: Hormone research. Band 35, Nummer 3–4, 1991, S. 124–131, doi:10.1159/000181887, PMID 1806465.
↑ I. Kennerknecht, W. Sorgo, R. Oberhoffer, W. M. Teller, T. Mattfeldt, G. Negri, W. Vogel: Familial occurrence of agonadism and multiple internal malformations in phenotypically normal girls with 46,XY and 46,XX karyotypes, respectively: a new autosomal recessive syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 47, Nummer 8, Dezember 1993, S. 1166–1170, doi:10.1002/ajmg.1320470807, PMID 8291549.
↑ D. Alves, M. Leão: The clinical overlap between cardiac-urogenital syndrome, Meacham syndrome, and PAGOD syndrome. Report of a new patient with cardiac-urogenital syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 182, Nummer 6, 06 2020, S. 1532–1534, doi:10.1002/ajmg.a.61551, PMID 32181572.
↑ cardiac-urogenital syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

PAGOD SYNDROME. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Orpha-1] Eintrag zu PAGOD-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] Wolfgang Sorgo, L. Gortner, P. Bartmann, H. P. Streb, R. Oberhoffer, W. M. Teller, M. Zachmann, B. Heymer, M. Graf, U. Lattermann: Gonadal agenesis in a 46,XY female with multiple malformations and positive testing for the sex-determining region of the Y chromosome. In: Hormone research. Band 35, Nummer 3–4, 1991, S. 124–131, doi:10.1159/000181887, PMID 1806465.

[3] I. Kennerknecht, W. Sorgo, R. Oberhoffer, W. M. Teller, T. Mattfeldt, G. Negri, W. Vogel: Familial occurrence of agonadism and multiple internal malformations in phenotypically normal girls with 46,XY and 46,XX karyotypes, respectively: a new autosomal recessive syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 47, Nummer 8, Dezember 1993, S. 1166–1170, doi:10.1002/ajmg.1320470807, PMID 8291549.

[4] D. Alves, M. Leão: The clinical overlap between cardiac-urogenital syndrome, Meacham syndrome, and PAGOD syndrome. Report of a new patient with cardiac-urogenital syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 182, Nummer 6, 06 2020, S. 1532–1534, doi:10.1002/ajmg.a.61551, PMID 32181572.

[5] cardiac-urogenital syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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