PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.3	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Mit PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom, englisch PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS), wird eine Untergruppe an Großwuchssyndromen bezeichnet, bei denen Mutationen im PIK3CA-Gen vorliegen.^[1]^[2]^[3]

Das PIK3CA-Gen befindet sich auf dem Chromosom 3 Genort q26.32 und kodiert für die katalytische Untereinheit p110α der Phosphatidylinositol 3-Kinase, die zum Funktionskreis der Phosphoinositid-3-Kinasen gehört.^[4]

Einteilung

Zu dieser Gruppe gehören nach der medizinischen Datenbank Orphanet:

CLOVE-Syndrom
Facial infiltrating lipomatosis, Synonyme: CIL-F; Fibroadipose infiltrating lipomatosis; Congenital infiltrating lipomatosis of the face^[5]^[6]
Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom (HHML)
Hemimegalenzephalie (HMEG) und Dysplastische Megalenzephalie (DMEG)
Isolierte Makrodaktylie
- Makrodaktylie der Finger, unilateral^[7]
- Makrodaktylie der Zehen, unilateral^[8]
Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom
Segmental-progressives Großwuchssyndrom mit fibroadipöser Hyperplasie^[9]

Weiterhin können hinzugezählt werden:^[10]

Klippel-Trenaunay-Syndrom
Isolated lymphatic malformations (LM)
Fokale kortikale Dysplasie (FCD)

Klinische Erscheinungen

Notwendig vorhanden müssen sein:^[2]

Mutation im PIK3CA-Gen
Manifestation bei Geburt oder im frühen Kindesalter
umschriebener Überwuchs
Befunde aus den nachstehenden Listen

A. Spektrum

Überwuchs des Fettgewebes, der Muskulatur, des Nervengewebes oder des Skelettes
Gefäßmalformationen
Epidermaler Nävus

B. Einzelbefunde

große isolierte Fehlbildung im Lymphsystem
isolierte Vergrößerung von Fingern, Händen, Füßen oder Gliedmaßen
Stammfettsucht
Hemimegalenzephalie/ Dysplastische Megalenzephalie/ Fokale kortikale Dysplasie
Epidermalnävus
Seborrhoische Keratose
gutartige lichenoide Keratose

Literatur

H. J. Park, C. H. Shin, W. J. Yoo, T. J. Cho, M. J. Kim, M. W. Seong, S. S. Park, J. H. Lee, N. S. Sim, J. M. Ko: Detailed analysis of phenotypes and genotypes in megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome caused by somatic mosaicism of PIK3CA mutations. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Band 15, Nummer 1, 08 2020, S. 205, doi:10.1186/s13023-020-01480-y, PMID 32778138, PMC 7418424 (freier Volltext).
Saleem A Alsaedi, Oday Qurashi u. a.: One of the First Cases with PIK3CA-related Overgrowth Spectrum (PROS) in Saudi Arabia: A Case Report and Literature Review. In: Cureus., 2020, doi:10.7759/cureus.6586.

Einzelnachweise

↑ H. G. Brunner, M. A. van Driel: From syndrome families to functional genomics. In: Nature Reviews Genetics. Band 5, Nummer 7, Juli 2004, S. 545–551, doi:10.1038/nrg1383, PMID 15211356 (Review).
↑ ^a ^b K. M. Keppler-Noreuil, J. J. Rios, V. E. Parker, R. K. Semple, M. J. Lindhurst, J. C. Sapp, A. Alomari, M. Ezaki, W. Dobyns, L. G. Biesecker: PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS): diagnostic and testing eligibility criteria, differential diagnosis, and evaluation. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 167A, Nummer 2, Februar 2015, S. 287–295, doi:10.1002/ajmg.a.36836, PMID 25557259, PMC 4480633 (freier Volltext).
↑ Eintrag zu PIK3CA-assoziiertes Großwuchs-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ PIK3CA. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ B. L. Padwa, J. B. Mulliken: Facial infiltrating lipomatosis. In: Plastic and reconstructive surgery. Band 108, Nummer 6, November 2001, S. 1544–1554, PMID 11711926.
↑ Eintrag zu Kongenitale infiltrierende Lipomatose des Gesichts. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Makrodaktylie der Finger, unilateral. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Makrodaktylie der Zehen, unilateral. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eintrag zu Segmental-progressives Großwuchs-Syndrom mit fibroadipöser Hyperplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ E. Conboy, J. T. Bennett, D. Deyle: PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS). In: J. Perkins, K. Balakrishnan (Hrsg.): Evidence-Based Management of Head and Neck Vascular Anomalies, S. 285–296, 2018, doi:10.1007/978-3-319-92306-2_33, Print ISBN 978-3-319-92305-5

Weblinks

Rarediseases

[1] H. G. Brunner, M. A. van Driel: From syndrome families to functional genomics. In: Nature Reviews Genetics. Band 5, Nummer 7, Juli 2004, S. 545–551, doi:10.1038/nrg1383, PMID 15211356 (Review).

[Keppler-2] K. M. Keppler-Noreuil, J. J. Rios, V. E. Parker, R. K. Semple, M. J. Lindhurst, J. C. Sapp, A. Alomari, M. Ezaki, W. Dobyns, L. G. Biesecker: PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS): diagnostic and testing eligibility criteria, differential diagnosis, and evaluation. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 167A, Nummer 2, Februar 2015, S. 287–295, doi:10.1002/ajmg.a.36836, PMID 25557259, PMC 4480633 (freier Volltext).

[Orpha-3] Eintrag zu PIK3CA-assoziiertes Großwuchs-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[4] PIK3CA. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[5] B. L. Padwa, J. B. Mulliken: Facial infiltrating lipomatosis. In: Plastic and reconstructive surgery. Band 108, Nummer 6, November 2001, S. 1544–1554, PMID 11711926.

[6] Eintrag zu Kongenitale infiltrierende Lipomatose des Gesichts. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[7] Eintrag zu Makrodaktylie der Finger, unilateral. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[8] Eintrag zu Makrodaktylie der Zehen, unilateral. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[9] Eintrag zu Segmental-progressives Großwuchs-Syndrom mit fibroadipöser Hyperplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[10] E. Conboy, J. T. Bennett, D. Deyle: PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS). In: J. Perkins, K. Balakrishnan (Hrsg.): Evidence-Based Management of Head and Neck Vascular Anomalies, S. 285–296, 2018, doi:10.1007/978-3-319-92306-2_33, Print ISBN 978-3-319-92305-5

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