Pendred-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
E07.1	Dyshormogene Struma; Familiäre dyshormogene Struma; Pendred-Syndrom
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Pendred-Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Charakteristisch ist das Vorliegen einer (zumeist schweren) Schallempfindungsschwerhörigkeit, einer Hypoplasie der Hörschnecke (Cochlea), sowie einer Struma mit Iod-Fehlverwertung, später oft auch einer Unterfunktion der Schilddrüse (Hypothyreose), während im frühen Kindesalter oft noch eine normale Schilddrüsenfunktion (Euthyreose) vorliegt.

Das Pendred-Syndrom wurde erstmals 1896 von Vaughan Pendred (1869–1946) beschrieben.^[1]

Beim Pendred-Syndrom fehlt die Thyreoperoxidase, ein Enzym im Iodstoffwechsel der Schilddrüse. Es besteht eine Genkopplung zwischen dem Pendred-Syndrom und dem Pendrin-Gen (PDS), das auf Chromosom 7 (7q31) lokalisiert ist und für ein Iod-Transportprotein codiert.

Epidemiologie

Mit etwa fünf Prozent der Fälle gilt das Pendred-Syndrom als häufigste vererbbare Hörstörung und als häufigste syndromale Hörstörung. Vier bis zehn Prozent aller Kinder mit angeborener Gehörlosigkeit leiden an einem Pendred-Syndrom, wobei die Häufigkeit regional unterschiedlich ist (Britische Inseln 1:15.000, Skandinavien 1:100.000).

Im Deutschen Zentralregister kindlicher Hörstörungen waren 2002 fünfzehn gesicherte Fälle und zwei Verdachtsfälle registriert, dies entsprach einer relativen Häufigkeit von 0,33 %.

Diagnose und Differenzialdiagnose

Die Diagnose wird meist aufgrund der Anamnese und der Familienanamnese sowie des klinischen Bildes gestellt. Methode der Wahl zum Nachweis eines Pendred-Syndroms ist der Perchlorat-Depletions-Test. Differenzialdiagnostisch muss bei Schwerhörigkeit und Struma auch an erworbene Hypothyreosen, das Refetoff-De-Wind-De-Groot-Syndrom und das Newell-Diddle-Syndrom gedacht werden.

Literatur

Katrin Lange, Manfred Gross, Maria-Elisabeth Spormann-Lagodzinski: Pendred-Syndrom. In: Medizinische Genetik. Band 14, Nr. 1, 2002, S. 23–27 (medgenetik.de [PDF]).
Klaus Hahn, Sibylle Fischer: Der Depletionstest mit ¹²³Iod zur Diagnose des Pendred-Syndroms bei Kindern. (The Perchlorate Discharge Test with ¹²³I for the Diagnosis of the Pendred Syndrome in Children). In: Der Nuklearmediziner. Band 32, Nr. 1, 2009, ISSN 0723-7065, S. 17–18, doi:10.1055/s-0028-1119389.
Vivienne Baillie Gerritsen: A missing sense. In: Protein Spotlight. Nr. 133, 2011, ISSN 1424-4721, S. 1–2 (expasy.org [PDF]).

Weblinks

Molekulare Analyse des Pendred-Syndroms. (PDF) Geers-Stiftung, 10. Oktober 2003, archiviert vom Original (nicht mehr online verfügbar) am 4. Dezember 2013; abgerufen am 3. März 2014.

Einzelnachweise

↑ Vaughan Pendred: Deaf-mutism and goitre. In: The Lancet. Band 148, Nr. 3808, 1896, ISSN 0023-7507, S. 532, doi:10.1016/S0140-6736(01)74403-0.

[1] Vaughan Pendred: Deaf-mutism and goitre. In: The Lancet. Band 148, Nr. 3808, 1896, ISSN 0023-7507, S. 532, doi:10.1016/S0140-6736(01)74403-0.

[1]

Klassifikation nach ICD-10
E07.1	Dyshormogene Struma Familiäre dyshormogene Struma Pendred-Syndrom
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