Phakomatosis pigmentokeratotica

Klassifikation nach ICD-10
Q85.8	Sonstige Phakomatosen, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Phakomatosis pigmentokeratotica ist eine sehr seltene, zu den Phakomatosen zählende Sonderform des Epidermal-Naevus-Syndromes mit einer Kombination von systematisiertem Naevus sebaceus und Naevus spilus.^[1]^[2]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1996 durch Rudolf Happle und Mitarbeiter.^[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, der Vererbungsmodus ist nicht bekannt.^[2]

Als zugrunde liegende Ursache wird bislang ein genetisches Mosaik^[1] bzw. eine Mutation im HRAS-Gen mit postzygotischer Aktivierung einer Progenitorzelle im Sinne einer RASopathie.^[4]

Zusätzlich zu den Hautveränderungen finden sich vermehrt:^[1]

A. Kubo, D. Yamada: Phakomatosis Pigmentokeratotica. In: The New England Journal of Medicine. Band 381, Nummer 15, Oktober 2019, S. 1458, doi:10.1056/NEJMicm1817155, PMID 31597022.
Boris N. Gamayunov, Nikolay G. Korotkiy, Elena E. Baranova: Phacomatosis pigmentokeratotica or the Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome?. In: Clinical Case Reports. Bd. 4, 2016, S. 564, doi:10.1002/ccr3.570.
A. Saraswat, S. Dogra, A. Bansali, B. Kumar: Phakomatosis pigmentokeratotica associated with hypophosphataemic vitamin D-resistant rickets: improvement in phosphate homeostasis after partial laser ablation. In: The British journal of dermatology. Bd. 148, Nr. 5, Mai 2003, S. 1074–1076, PMID 12786855 (Review).
V. A. Hill, R. H. Felix, P. S. Mortimer, J. I. Harper: Phacomatosis pigmentokeratotica. In: Journal of the Royal Society of Medicine. Bd. 96, Nr. 1, Januar 2003, S. 30–31, PMID 12519801, PMC 539370 (freier Volltext).
Gianluca Tadini, Lucia Restano, Ricardo Gonzáles-Pérez, M. Antonia Gonzáles-Enseñat, M. Asunción Vincente-Villa, Stefano Cambiaghi, Paolo Marchettini, Massimo Mastrangelo, Rudolf Happle: Phacomatosis Pigmentokeratotica. In: Archives of Dermatology. Bd. 134, 1998, S. 333, doi:10.1001/archderm.134.3.333.

↑ ^a ^b ^c Enzyklopädie Dermatologie
↑ ^a ^b Eintrag zu Phakomatosis pigmento-keratotica. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ R. Happle, R. Hoffmann, L. Restano, R. Caputo, G. Tadini: Phacomatosis pigmentokeratotica: a melanocytic-epidermal twin nevus syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 65, Nr. 4, November 1996, S. 363–365, doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19961111)65:4<363::AID-AJMG27>3.0.CO;2-R, PMID 8923953 (Review).
↑ Leopold Groesser, Eva Herschberger, Ana Sagrera, Tor Shwayder, Katharina Flux, Laura Ehmann, Andreas Wollenberg, Antonio Torrelo, Lorea Bagazgoitia, Blanca Diaz-Ley, Sigrid Tinschert, Ilske Oschlies, Sebastian Singer, Marion Mickler, Agusti Toll, Michael Landthaler, Francisco X. Real, Christian Hafner: Phacomatosis Pigmentokeratotica Is Caused by a Postzygotic HRAS Mutation in a Multipotent Progenitor Cell. In: Journal of Investigative Dermatology. Bd. 133, 2013, S. 1998.